Porfüüria

Porphyria (ld.k)
Porphyria (ingl.k)

Selgitus
Porfüüriad on pärilike haiguste grupp, mille puhul esinevad hemoglobiini tootmise häired ning teatud ainete kuhjumine organismi.

Ülevaade
Porfüüria puhul on tegemist toksiliste vaheainete kuhjumisega organismis, mis eelkõige kahjustavad nahka ja närvisüsteemi.
Haigus võib olla päritav nii autosoom-retsessiivselt kui autosoom-dominantselt.
Võib avalduda ka lapseeas, kuid kõige sagedamini diagnoositakse 20 ja 40 eluaasta vahel. Naistel esineb sagedamini kui meestel.

Tekkepõhjused ja -mehhanismid

Heem on hemoglobiini koostisosa, põhirolliks on hapniku sidumine ning transport kõikidele organismi kudedele.
Kõikide heemi biosünteesis osalevaid ensüüme kodeerivate geenide asukoht on teada. Porfüüriate puhul on vastavates geenides tekkinud muutused ehk mutatsioonid.  Heemi sünteesis osalevad 8 erinevat ensüümi ehk fermenti, mille häired põhjustavad porfüriinide ehk teatud vaheühendite kuhjumist.
Verega transporditakse need vaheühendid ka teistesse kudedesse ning eritatakse uriini ja väljaheitega. Haigusnähud on põhjustatud nende vaheühendite toimest põhiliselt närvisüsteemile ja nahale.

Kolm kõige levinumat porfüüriat on äge vahelduv porfüüria, krooniline maksaporfüüria (porphyria cutanea tarda) ning erütropoeetiline porfüüria.
Porfüüriaid jaotatakse häiritud ensüümi alusel.

Sümptomid ehk avaldumine

Klassikaline ägeda porfüüria atakk algab tavaliselt tugevate valuhoogudega kõhus, millele võivad järgneda oksendamine ning kõhukinnisus.
Ilmneda võivad ka käte ja jalgade tundlikkusehäired, südamekloppimine, nõrkus ning lihasvalud.
Ägedad haigushood võivad olla eluohtlikud, põhjustades tõsiseid elektrolüütide tasakaalu häireid, vererõhu langust ning šokki.
Päikesevalgus võib põhjustada naha punetust, valu, villide ja turse teket. Nahakahjustused paranevad aeglaselt, jättes sageli arme ning pigmentlaike.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Porfüüria sümptoomid on üldised ja võivad sarnaneda paljude teiste haiguste puhul esinevatele kaebustele.
Porfüüria konkreetse vormi kindlakstegemiseks peab testima verd, uriini ja väljaheidet porfüriinide suhtes, kuna erinevad porfüüriavormid vajavad erinevat ravi.

Ravivõimalused

Ägeda kriisi puhul toimub ravi haigla intensiivraviosakonnas.
Kuna porfüüriat võivad vallandada ka mitmesugused ravimid (näiteks barbituraadid, östrogeenid, progesteroon, mõned antibiootikumid), siis tuleb kõigepealt lõpetada haigust provotseerivate ravimite võtmine. 
Üldiste ravivõtete hulka kuuluvad glükoos, hematiin ning beeta-karoteen (A-vitamiin).
Vajadusel kasutatakse valuvaigisteid, rahusteid, vererõhku langetavaid ravimeid.

Pikemas perspektiivis vältida porfüüriat vallandavate ravimite kasutamist, mitte tarbida alkoholi, kasutada valguskaitsekreeme, vältida päikesevalgust.

Prognoos

Sobiva ravi puhul ning vallandavate tegurite vältimisel võib saavutada pikki kaebustevab perioode.

Ennetamine

Põhimõtteliselt ei ole võimalik porfüüriat ennetada, kuna enamikel juhtudel on tegemist päriliku haigusega.