Pärilikud tasakaaluhäired
ka pärilikud ataksiad; Friedrichi
ataksia; Pierre-Marie ataksia Ataxia hereditaria
(ld.k) Hereditary ataxias (ingl.k)
Selgitus Pärilikud ataksiad on väikeaju kahjustusest
tingitud haigused, mis avalduvad häiretena tundlikkuses, tasakaalus, liigutustes
ning kõnnakus.
Ülevaade Need on ühed sagedamini esinevad pärilikud
ajukahjustused. Olenavalt ataksia alavormist, toimub haiguse avaldumine erinevas
vanuses. Seda kahjustust ei ole võimalik ravida.
Tekkepõhjused ja mehhanismid Sümptomid ehk avaldumine Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks Ravivõimalused Prognoos Ennetamine
Tekkepõhjused ja mehhanismid
Väikeaju on inimese peamiseks tasakaalu ja
koordinatsiooni regulatsiooni keskuseks. Ataksiate puhul võivad
olla lisaks väikeajule kahjustunud ka piklikaju ja
ajutüvi ning mitmed närvid. Neis aju
piirkondades toimub närvikiudude hävimine.
Friedrichi ataksia kantakse edasi autosoom-retsessiivselt
(kahjustunud on 9. või 11.kromosoom), Pierre-Marie ataksia aga
autosoom-dominantselt. Nii nagu on erinevad haiguse
ülekandeviisid, on erinev ka avaldumise aeg: Friedrichi ataksia avaldub juba
10-20 aasta vanuselt, Pierre-Marie ataksia aga
40-50ndates. Kuna aju struktuuride kahjustus on
järk-järgult kujunev, siis haigus on pideva süvenemise tendentsiga.
Sümptomid ehk avaldumine
Kuna Friedrichi ataksia on tunduvalt sagedamini esinev, siis vaatame
põhjalikumalt just selle haiguse sümptomeid. Esmased haiguse avaldused
tekivad jalgades: raskusi on liigutuste koordineerimisega ning
kõnnak muutub iseloomulikult katkendlikuks ja
kohmakaks ning sellele lisandub tasakaalu säilitamise
häire. Jalgadest kaob ka süvatundlikkus (liigeste
ja lihaste asenditundlikkus), mis veelgi raskendab asendi hoidmist ning
kõnnakut. Lisaks on sageli tegemist selgroo kõverdumise ehk
skolioosiga ning iseloomuliku õõspöiaga (kõrge
jalavõlv). Haiguse arenedes lisanduvad kõnehäired ning lihaste
kõhetumine ehk atroofia, mistõttu lihased jäävad nõrgaks.
Kätes võib tekkida värin, sage probleem on
südamekahjustus. Pierre-Marie ataksia on eelnevast vaid
veidi erinevate sümptomitega ning tavaliselt aeglasemalt süvenev haigus.
Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks
Viiteid diagnoosile saab eelkõige avalduvate sümptomite alusel.
Seljaaju vedeliku ehk liikvori analüüsis leitakse
harilikult tagasihoidlikud muutused (suurenenud valgu ja põletikurakkude
sisaldus). Südamefilmil ehk elektrokardiogrammil või leida
südamekahjustusele viitavaid märke. Ajukahjustuse määramiseks kasutatakse
magnetresonantstomograafiat või
kompuutertomograafiat, kus ilmestuvad hävinud
ajupiirkonnad.
Ravivõimalused
Kahjuks ei ole pärilike ataksiate raviks eriti võimalusi. Selgroo kõverduse
ning liigeste ja kõõluste jäigastumise korral teostatakse ortopeedilisi
operatsioone, kuid need vaid parandavad liigeste liikuvust ning ei ravi
haigust ennast.
Prognoos
Päriliku ataksiaga haige prognoos ei ole hea. Friedrichi ataksia korral on
inimene juba kahekümnendaks eluaastaks sageli invaliidistunud,
haigus süveneb pidevalt. Siiski esineb ka haiguse kergemaid variante.
Pierre-Marie ataksiaga isikute prognoos on mõnevõrra parem, kuna haigus avaldub
alles hilises keskeas ning progresseerub aeglasemalt.
Ennetamine
Pärilikke perekondlikke ataksiaid ei ole võimalik ennetada.
|