Pärilikud spinaalsed lihasatroofiad

ka Werding-Hoffmanni haigus;
Wohlfart-Kugelberg-Welander’i haigus
Morbus Werding-Hoffmann et Wohlfart-Kugelberg-Welander (ld.k)
Inherited Spinal Muscular Atrophies (Werding-Hoffmann’s disease and Wohlfart-Kugelberg-Welander disease) (ingl.k)

Selgitus
Spinaalsed lihasatroofiad (SLA) on grupp pärilikke närvi-lihas haigusi, mis kahjustavad seljaajus ning ajutüves paiknevaid liigutusi juhtivaid närvirakke.

Ülevaade
SLA-d avalduvad juba sünnil või varajases lapseeas (olenevalt haiguse vormist). Pärilikud lihasatroofiad on sagedaseimad geneetilised haigused, mis põhjustavad varast sünnijärgset surma ning esinevad keskmise sagedusega 2-4:100 000.
tegemist on äärmiselt tõsise prognoosiga haigustega, mida ravida ei ole võimalik.

Tekkepõhjused ja –mehhanismid

SLA-d on pärilikud haigused , mis kanduvad edasi autosoom-retsessiivse pärandumisviisi teel. Võimalikud on ka teised pärandumisviisid, kuid need esinevad harva. Haigus võib olla ka üksikjuhtum ehk sporaadiline.
Kõigi erinevate SLA-de puhul on tegemist sama geeni muutusega. SMA puhul on kahjustunud selja- ning piklikaju hallaines paiknevad liigutusi juhtivad närvirakud. Kahjustuse tekkemehhanism ei ole täpselt teada.

On leitud 3 erinevat SLA-d: I tüüp ehk ehk Werding-Hoffmanni haigus; II tüüpi lihasatroofia ning III tüüp ehk Wohlfart-Kugelberg-Welanderi haigus.
Esimene tüüp avaldub juba sünnil või kuni 6 kuu vanuses lapsel, II tüüpi SLA avaldub poole kuni 1,5 aasta vanuselt ning III tüüp alates teisest eluaastast. (tüüpe on teada ka rohkem, kuid ülejäänud on väga harva esinevad).

Sümptomid ehk avaldumine

Kuigi erinevad haigusvormid avalduvad erinevas vanuses, on haiguspilt sarnane.
Seljaaju ning ajutüve liigutusi reguleerivate närvirakkude kahjustusest tingituna on kogu lapse lihaskond lõtv, madala toonusega, puuduvad kõõlusperiostaalrefleksid ning üle kogu keha avaldub lihasnõrkus (liigutustel, neelamisel, imemisel, hingamisel).
I tüüpi SLA puhul on laps tihti haige juba sünnil ning vajab intensiivravi tingimusi elutähtsate funktsioonide tagamiseks. Laps ei jaksa imeda, häälekalt karjuda ega hingata. Haigus süveneb aja jooksul ning on märgata, et lapse areng ei kulge normaalselt (areng ei vasta teistele samavanustele lastele). Tüüpiliseks probleemiks on fakt, et laps ei õpi teatud oskusi, näiteks istumist või roomamist.
III vormi puhul avaldub lihasnõrkus alles lapseeas ning sellele eelneb normaalne motoorne areng. Ka teiste sümptomite kujunemine on märgatavalt aeglasem kui ägedate varaste vormide puhul.
SLA-ga ei kaasne tunde- ega intellekti häireid. II ja III tüübi puhul on diagnostiliselt oluline väljasirutatud sõrmede värin, mis on muutuva ulatuse ning tugevusega.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Mida kõrgemas vanuses avaldub kliiniline sümptomatoloogia, seda tagasihoidlikum see on ning seda raskem on püstitada diagnoosi.
Peamiseks tunnuseks on lihaste nõrkus ning kõhetumine ehk atroofia. Vastsündinutel (I tüüp) on viitavaks märguandeks hingamis- ja imemisraskused ning lihaste äärmuslik lõtvus.
Suuremate laste puhul (II ja III tüüp) teostatakse tavaliselt elektroneuromüograafiline uuring, mis annab informatsiooni kahjustuse kohast ning ulatusest.
Lisaks määratakse verest lihasensüüme (nt. kreatiini kinaas), mille aktiivsus võib olla suurenenud ning vajadusel võetakse ka lihasest proovitükk ehk biopsia, et uurida seda mikroskoobiga.

Ravivõimalused

Geenide asendamise võimalust haiguste ravis alles uuritakse, mistõttu sarnaseid pärilikke haigusi nagu SLA ei ole võimalik tänapäeval ravida.
I tüübiga lapsed vajavad tavaliselt intensiivravi ning tihti ei ela üle poole aasta. Peamiseks ülesandeks on vältida nakkusi ning tagada kõik lapse eluks vajalik.
II ja III tüübiga laste puhul on ravi kergem, kuna prognoos on tunduvalt parem. Tähtis on tegeleda pidevalt ravivõimlemisega, et säilitada liigeste liikuvust, lihaste jõudu ning hingamist ja kopsumahtu.

Prognoos

I tüüpi SLA-ga laste prognoos on tõsine. Enamus lapsi sureb poole aasta jooksul peale sündi, harva esineb ka kergemaid variante. II ja III tüübiga laste prognoos on tunduvalt parem ning sõltub otseselt sellest, mis vanuses haigus avaldub.
Kuna lisaks lihasnõrkusele on probleemiks liigeste liikuvuse piiratus ehk kontraktuurid ning selgroo kõverdus ehk skolioos, on prognoosi määramisel oluline osa aktiivsel ravivõimlemisel. Vajadusel tuleb kasutada tugikorsette või ka operatiivset ravi skeletimuutuste korrigeerimiseks.

Ennetamine

SLA-d kui pärilikku haigust ei saa ennetada, kuid on võimalik teostada nn geneetilist konsultatsiooni raseduse ajal kui suguvõsas on taolise probleemiga lapsi olnud. Mida kaugemale areneb bioloogia ning geenitehnoloogia, seda paremaks muutub pärilike haiguste varajane diagnoos ning loodetavasti ka ravi.