Prader-Willi sündroom

Syndroma Prader-Willi (lad k)
Prader-Willi syndrom (ingl k)

Selgitus
Kaasasündinud geneetiline ehk pärilikkuse infoga määratud haigus, mis avaldub lihasnõrkuse, rasvumise ja vaimse arngu peetusena.

Ülevaade
Haigus esineb sagedusega 1:16 000-1:25 000. Põhjuseks muutunud pärilikkuse info. Haigus avaldub erineva raskusega, kergest vaimse arengu peetusest raskete käitumis- ja psüühikahäireteni vastavalt kui suur osa geneetilisest materjalist on kahjustunud.
Ravida ei ole seda võimalik ja aastatega probleemid süvenevad.

Tekkepõhjused ja -mehhanismid

Haigust põhjustab 15. kromosoomi defekt, mistõttu osa geneetilist infot on kadunud. Haigus võib esineda perekondlikult, kuid enamsti on lapse vanemad terved ja tegu on uusmutatsiooniga ehk muutunud on just selle lapse geneetiline info.
20-30%-l esineb normaalne terve 15. kromosoom, kuid mõlemad kromosoompaari liikmed on pärit emalt. Normaalselt on igas kromosoompaaris üks kromosoom emalt, teine isalt.
Kahjustuse põhjust ei teata.

Sümptomid ehk avaldumine

Imikueas esinevad raskused imemisega, lapsed on isutud ja võtavad halvasti kaalus juurde. Seetõttu võivad nad vajada söötmist sondiga. 6 kuu kuni 6aasta vanuselt isu paraneb, võtavad kiiresti kaalus juurde ja muutuvad ülekaaluliseks.
Esineb lihasnõrkus.Lastel on väikesed käed ja jalad, lühikesed sõrmed ja nad on väikest kasvu.
Iseloomulik on mandlikujuline silmade lõige, kõõrdsilmsus. Poistel on suguelundid vähearenenud (hüpogonadism).
Esineb naha kratsimine, millest tekivad nahale kratsimisjäljed.
Kerge kuni keskmise raskusega vaimse arengu peetus ning sagedased käitumisprobleemid nagu ahne söömine, söögi varastamine ja otsimine ka prügikastidest. Teismeliseeast tekivad psühhiaatrilised probleemid. Nad on emotsionaalselt labiilsed, kangekaelsed. Esineb depressioon ja madal enesehinnang, mis suureneb aastatega.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Kromosoomide analüüs - selleks tuleb lapselt võtta vereproov, mille rakkudest eraldatakse kromosoomid, mida uuritakse mikroskoobi all. Kui kromosoomid lahutada geenideks on võimalik leida defekt 15. kromosoomis.
Geneetiline konsultatsioon - mitme spetsialisti üheaegsel nõusamisel selgitatakse perele haiguse olemust, selle tõenäolist kulgu ja olemasolevaid ravivõimalusi. Räägitakse kuidas haigus pärandub lastele, kui suur on haige lapse saamise risk perel ja lähisugulastel. Selgitatakse millised võimalused on haigust diagnoosida juba enne lapse sündi.

Ravivõimalused

Haigust ennast ei ole võimalik ravida. Püütakse ära hoida raskete tüsistuste teket.
Söömist piirata ja rakendada püsivalt füüsilist koormust, et ära hoida rasket rasvumist.
Hormonaalne asendusravi - sootunnuste väljaarenemiseks suguhormoonidega alates puberteedieast.
Psühhiaatriline nõustamine - perele toetuse pakkumine. Lapse käitumisele tuleb seada kindlad piirid, mis on lubatud, mis mitte.
Eriprogramm koolis.

Prognoos

Prognoos ei ole soodne. Psüühika- ja käitumisprobleemid süvenevad aastatega. Tavaliselt areneb raske rasvumine.

Ennetamine

Kuna haiguse tekkepõhjust ei teata, ei ole seda võimalik ennetada.

Kasutatud kirjandus
• "Textbook of pediatrics" W.E. Nelson 1996
• "Kromosoomihaigused" R. Mikelsaar 2001