Kassikisa sündroom

Syndroma Cri du chat (lad. k)
Cri du chat syndrome (ingl.k)

Selgitus
Kaasasündinud, geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud haigus, mis avaldub iseloomuliku kassikisa meenutava nutu, vaimse arengu peetuse ja mitmete väärarenditena.

Ülevaade
Haigus esineb sagedusega 1:20 000-50 000, tüdrukutel sagedamini kui poistel. Haiguse põhjuseks on 5.kromosoomi kahjustus. Haigus avaldub erineva raskusega vastavalt sellele, kui suur osa kromosoomist on haaratud.
Tekib sügav vaimne alaareng ja tüüpiline välimus, harva elavad need lapsed täiskasvanueani.

Tekkepõhjused ja mehhanismid

Tekkepõhjust ei teata. Kahjustunud on 5. kromosoomi üks osa.
Kromosoom koosneb pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele.
Antud haigus esineb enamsti uusmutatsioonina, mis tähendab, et vanemad on terved ja kahjustunud on just selle lapse kromosoom.

Sümptomid ehk avaldumine

Kassikisa meenutav nutt, mis on tingitud alaarenenud kõrist.
Tüüpiline välimus:
• Ümmargune kergelt ovaalne nägu, väike pea, antimongoloidne silmade lõige ehk viltused silmad nurkadega allapoole.
• Kõõrdsilmsus, epikantus ehk kolmas silmalaug, mis kujutab endast nahast volti sisemises silmanurgas.
• Lame ninajuur ning moondunud madalal asetsevad kõrvad. Kõrva ees asetsevad nibude sarnased moodustised.
• Lühikesed sõrmed. Peopesas  nelja sõrme vagu ehk ahvivagu.
• Kaasasündinud väärarendid südames, neerudes.
• Lihastoonus on madal, kasv lühike, selgroo kõverdumine ehk skolioos.
• Sügav vaimne alaareng. Käitumisprobleemid ning enesevigastamine.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Kromosoomide uuring - selleks tuleb anda vereanalüüs, kus rakkudest eraldatakse kromosoomid, mida uuritakse mikroskoobi all. Vastavate värvimismeetoodidega saab kahjustatud kromosoomi osa nähtavaks teha.
Geneetiline konsultatsioon - mitme spetsialisti üheaegsel nõusamisel selgitatakse perele haiguse olemust, selle tõenäolist kulgu ja olemasolevaid ravivõimalusi. Räägitakse kuidas haigus pärandub lastele, kui suur on haige lapse saamise risk perel ja lähisugulastel. Selgitatakse millised võimalused on haigust diagnoosida juba enne lapse sündi.

Ravivõimalused

Haigust ei ole võimalik ravida. Püütakse arendada last, et ta saaks iseseisvalt hakkama elementaarse hügieeni ja suhtlusega.
Arendusravi - varane alustamine on oluline hea lõpptulemuse saamiseks. Ravi tehakse vastavates keskustes, kus töötavad koos psühholoog, logopeed, eripedagoog ja taastusravi arstid.
Loomulikult on selles suur osa ka lapsevanematel. Last õpetatakse hakkama saama igapäevaste toimingutega, nagu iseseisev söömine ja hügieen.
Olulised on ka massaz ja ravivõimlemine, et tugevadada nõrka lihaskonda.

Prognoos

Vastava õppega õpivad piisavalt suhtlema, et oma vajadusi väljendada ja iseseisvalt liikuda. Eluiga on lühike, harva elavad täiskasvanueani.

Ennetamine

Kuna haiguse põhjuseid  ja riskifaktoreid ei teata, ei ole seda võimalik ennetada.