Klinefelteri sündroom

Syndroma Klinefelter (lad k)
Klinefelter´s syndrom (ingl k)

Selgitus
Kaasasündinud geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud poisslastel esinev haigus, mis avaldub vaimse alaarengu ja naiseliku kehaehitusena.

Ülevaade
Haigus esineb sagedusega 2,2:1000 vastsündinud poisslapse kohta.
Põhjuseks on üks üleliigne naissugu- ehk X-kromosoom. See on pärilikkuse info kandja, mis määrab lapse sootunnuste väljaarenemise.
Sellest tingituna on poisid alates puberteedieast naiseliku kehaehitusega, kaasnevad psüühikahäired ja vaimne alaareng.
Raviks kasutatakse meessuguhormooni.

Tekkepõhjused ja mehhanismid

Haiguse tekkepõhjust ei teata. Haige lapse sünni risk suureneb ema vanusega.
Munaraku või spermatosoidi tekkel ilmneb häire, mistõttu mõnda rakku satub rohkem X-kromosoome, kui normis.
Tervel inimesel on igas rakus 46 komosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Inimese komosoomid jagunevad 23 paariks. Paaris on kromosoomid täpselt ühesugused. Erandiks on ainult üks kromosoomipaar ehk sugukromosoomid.
Poisslapsel on üks X-kromosoom emalt ja üks Y-kromosoom isalt. Klinefelteri sündroomi korral on aga poisslapsel kaks või enam X-kromosoomi ja üks või enam Y-kromosoomi.
Mida rohkem X-kromosoome on, seda rohkem on haigus väljendunud.

Sümptomid ehk avaldumine

Haigus avaldub puberteediea alguses.
Poisid on pikka kasvu (keskmiselt 177 cm), pikkade käte ja jalgadega.
Puberteediga ei alga tavapärast mehelikku karvaksvu, habeme kasv on väga aeglane. Karvade asetsus kehal on tüüpiline naistele, reiete sisepinnal ei ole karvu, rind ja kõht on paljad. Välised suguelundid on väiksed.
Kalduvus on rasvumisele. Sageli esinevad rühihäireid, kõverselgsust ehk skolioosi. Rinnanäärmete suurenemine on samuti iseloomulik ning neil on suur rinnavähi esinemise sagedus (66 korda sagedamini kui tervetel meestel).
Poisid on viljatud ehk nad ei saa järglasi.
Esinevad psüühikahäired, loidus, apaatsus, antisotsiaalne käitumine.
Probleemiks võib olla alkoholism, skisofreenia, psühhoosid.
Vaimselt on poisid tavaliselt alaarenenud, IQ-ga 85-90 palli.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Kromosoomuuring - selleks võetakse vereanalüüs, kus eraldatakse rakkudest kromosoomid, mida uuritakse mikroskoobi all. Kui esineb mitu Y-kromosoomi, on diagnoos kindel.
Geneetiline konsultatsioon - mitme spetsialisti üheaegsel nõusamisel selgitatakse perele haiguse olemust, selle tõenäolist kulgu ja olemasolevaid ravivõimalusi. Räägitakse kuidas haigus pärandub lastele, kui suur on haige lapse saamise risk perel ja lähisugulastel. Selgitatakse millised võimalused on haigust diagnoosida juba enne lapse sündi.

Ravivõimalused

Kasutatakse testosterooni ehk meessuguhormooni asendusravi alates varasest puberteedieast, (11-12 aastaselt) et kujuneks mehelikum kehaehitus. Ravi tehakse kas lihasesiseste süstidena, nahale asetatavate plaastrite või kreemidena.
Psühhiaatriline nõustamine, psühhoteraapia on samuti olulised, et muuta antisotsiaalset käitumist.

Prognoos

Meessuguhormooni asendusraviga saadakse mehelikum kehaehitus, kuid nad jäävad viljatuks ja sageli esinevad siiski psühhiaatrilised probleemid. Suurem tõenäosus on sattuda kuritegelikku maailma, mille tulemusena vanlgasse.

Ennetamine

Rasedaile vanuses üle 35 eluaasta pakutakse loote kromosoomanalüüsi võimalust, kuna sündroomiga lapse sündimise tõenäosus hakkab märgatavalt tõusma kui ema vanus ületab 35 eluaasta piiri.
Kromosoomanalüüsiks võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe kaudu loote rakke (amniotsentees). Protseduuri tehakse 16-20 rasedusnädalal.
Võimalik on proovitüki võtmine ka platsentast (koorioni biopsia). Loote rakke uuritakse mikroskoobi all ja kui leitakse lisasugukromosoom võib pere soovi korral raseduse lõpetada ehk teha abort.