Rett sündroom
Syndroma Rett (lad.k) Rett syndrome
(ingl.k)
Selgitus Kaasasündinud geneetiliselt määratud
arenguhäire, mis esineb tüdrukutel
Ülevaade Haigus algab vanuses 6 kuud kuni 18
kuud. Eelnevalt normaalse lapse areng seiskub ja
taandarenema hakkavad nii oskused kui arusaamine. Haigus
tabab tütarlapsi sagedusega 1:10000-1:15000. Haigust ei saa ravida, kuid on
võimalik leevendada mitmeid haigussümptomeid
Tekkepõhjused ja mehhanismid Sümptomid ehk avaldumine Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks Ravivõimalused Prognoos Ennetamine
Tekkepõhjused ja mehhanismid
Haiguse tekkepõhjuseid täpselt ei teata. Tõenäoliselt loote
närvisüsteemi areng peetub raseduse lõppfaasis
või varases imikueas. Tegemist on geneetilise ehk päriliku haigusega, mis on
seotud X- kromosoomiga ehk nais-sugukromosoomiga.
Defektse kromosoomiga poisslapsed hukkuvad juba lootena.
Sümptomid ehk avaldumine
Sünni järgselt areneb laps normikohaselt, kuid eelpool nimetatud ajal
hakkavad kaduma juba õpitud oskused ning lisanduvad teatud iseloomulikud
haigusilmingud:
Kaob eesmärgipärane käe kasutamine ja
tekivad stereotüüpsed ehk ühetaolised korduvad liigutused, nagu
käte pesemine ja väänamine. Lapsel kaovad suhtlemis- ja sotsiaalsed
oskused. Juba rääkivad lapsed ei kasuta enam sõnu.
Nad
väldivad silmakontakti ja käituvad
autistlikult ehk endassetõmbunult.
Aeg-ajalt esineb
neil hingeldushoogusid ja hinge
kinnihoidmist, krampe ja
unehäireid. Lapsed jäävad maha
kasvus ja kaalus. Sagedaseks probleemiks on
hilisemas lapseeas tekkiv seljakõverdus ehk skolioos.
Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks
Avastatud ei ole ühtegi näitajat, mis kinnitaks diagnoosi. Haigusele
viitab vastavate sümptomite olemasolu ja arenguhäire
teiste põhjuste puudumine. Elektroentsefalograafia (EEG)
uuring tehakse selleks, et veenduda ajukahjustuses, mida näitavad muutunud aju
elektrilised potensiaalid.
Ravivõimalused
Haigust ei ole võimalik ravida. Eesmärk on leevendada
haiguse ilminguid. Sageli on vajalik selja kõverdumise raviks teha
ravivõimlemist, et tugevdada seljalihaseid. Raskematel juhtudel
võib vajalikuks osutuda operatiivne ravi, kus toestatakse
selgroogu metallist plaatidega. Krampide esinemisel kasutatakse ravi
antiepileptikumidega (karbamasepiin).
Kõne arendamiseks on vajalik logopeediline
abi ja üldarendavad programmid sotsiaalsete oskuste
parandamiseks (erilasteaiad, psühholoogiline nõustamine)
Prognoos
Lapsed elavad kuni täiskasvanueani (~35 eluaastani). Kuna haigus avastati
alles 1980 aastal siis ei ole edasist haiguse kulgu võimalik prognoosida.
Ennetamine
Kuna haiguse täpsed tekke põhjused ei teata, ei saa seda
ennetada.
|