Galaktoseemia
Galactosemia (lad. k) Galactosemia
(ingl. k)
Selgitus Kaasasündinud ainevahetushaigus, mis põhjustab
mürgiste ainevahetusproduktide kuhjumist organismi ja avaldub mitmete organite
raske ja pöördumatu kahjustusena.
Ülevaade Haigus esineb sagedusega 1:40 000-60 000.
Haigusel on kaks erinevat vormi, olenevalt milline ensüüm on
organismis puudu. Ensüümi puudulikkus on määratud geneetilise infoga, kuid
sageli haige lapse vanematel avaldub haigus kergemal kujul ja on diagnoosimata.
Galaktoseemia tüsistusi on võimalik ära hoida diagnoosides haigust kohe
peale sündi kui mürgised ainevahetuse jäägid pole veel jõudnud
kuhjuda.
Tekkepõhjused ja mehhanismid Sümpomid ehk avaldumine Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks Ravivõimalused Prognoos Ennetamine
Tekkepõhjused ja mehhanismid
Haigus on määratud pärilikkuse infoga ehk
geneetiliselt. Sageli lapse vanemal avaldub haigus kergemal
kujul ning on seetõttu diagnoosimata. Tegemist võib olla ka
uusmutatsiooniga, see tähendab et muutunud on just selle lapse
pärikikkuse info ja suguvõsas haigust ei esine. Puudub üks süsivesiku
galaktoosi ainevahetuseks vajalik ensüüm. Olenevalt sellest,
milline ensüüm on puudu, kuhjuvad ained, mis on mürgised kas
silmadele või neerudele,
maksale ja ajule. Haiguse avaldumise hoiab
ära galaktoosivaba dieet. Kuid kahjustus võib olla alanud juba
enne sündi, kui ka ema on haige ja galaktoosi on organismis nii palju, et see
läbib platsenta.
Sümpomid ehk avaldumine
Haiguse kergema vormi korral kulgeb haigus
kataraktiga ehk silma hallkaega. Kui alustatkse toitmist
rinnapiimaga, jäävad lapsed pimedaks. Selle hoiaks ära
galaktoosivaba dieet, kuid sageli haigust ei diagnoosita kohe.Vaimne areng on
nendel lastel normaalne. Klassikaline vorm on raske haigus,
avaldudes varajaste sümptoomidega. Esineb vastsündinu kollasus, maksa
suurenemine, oksendamine, krambid,
unisus, ärritatavus,
toitmisraskused. Laps võtab kaalus vähe juurde ja jääb
vaimses arengus maha eakaaslastest. Kui haigust ei diagnoosita juba
sünnil, areneb maksa
tsirroos ehk kortsumine ja ajukahjustus mis
on väga rasked ja pöördumatud.
Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks
Uuringuid peaks tegema, kui peres on esinenud haigust või avaldub mõni
eelnimetatud haiguse sümptom. Uriinianalüüs - uiinis esineb
galaktoos, mida saab määrata vastavate testribadega. Normaalselt uriinis
galaktoosi ei esine. Maksa biopsia ehk proovitüki võtmine ja
selle uurimine mikroskoobi all. Maksarakkudesse on kogunenud rasv ja kahjustatud
on maksa normaalne ehitus.
Ravivõimalused
Haigust ei osata ravida. Ainukeseks haiguse süvenemist ära hoidvaks meetmeks
on galaktoosivaba dieet kogu elu. Imikutele on olemas vastavad
toitesegud, täiskasvanutele eri-märgistatud toidud.
Prognoos
Isegi galaktoosivaba dieedi hoolikal jälgimisel ei saa lubada head prognoosi.
Esinevad arengupeetus ja õpiraskused, sageli probleemid süvenevad aastatega.
Naistel esineb viljatus.
Ennetamine
Haigust ei ole võimalik ennetada. Kui perre sünnib uus laps on vaja kohe teha
uriinianalüüs galaktoosile ja alustada vastavat dieeti, mis hoiab ära raskemate
tüsistuste tekke.
Kasutatud kirjandus "The 5 minute pediatric
consult" M.William Schwartz 2000 "Textbook of pediatrics" W.E.Nelson
1996
|