Duchenne lihasdüstroofia

Ka progressiivne lihasdüstroofia
Dystrophia musculorum Duchenne (ld.k)
Duchenne muscular dystrophy (ingl.k)

Seletus
Lihasnõrkusega kulgev haigus.

Ülevaade
Duchenne’i lihasdüstroofia on pärilik lihashaigus, mis avaldub poisslastel varasest lapseeast alates ning viib varakult invaliidistumiseni, ravi puudub.
Haiguse sagedus on 2-4:100000.

Tekkepõhjused ja -mehhanismid

Duchenne lihasdüstroofia kuulub x-liiteliste retsessiivselt päranduvate lihasdüstroofiate gruppi ning on kõige raskema kuluga lihashaigus lastel.
Haiguse kandjateks on naised, haigus nendel ei avaldu, kuid pärandub X kromosoomi vahendusel  poegadele.
Tegemist on X kromosoomi ühe osa puudumisega. Puudu olev koht vastutab tervetel inimestel ühe lihasvalgu – düstrofiini tootmise eest. Duchenne düstroofiaga lastel see aga puudub, mistõttu lihased ei saa töötada normaalselt.

Sümptomid ehk avaldumine

Haigus avaldub tavaliselt juba < 3 aastastel poistel.
Esimesena märgatakse lihasnõrkust, mis avaldub trepist käimise raskusena ning sagedaste kukkumistena, laps käib varvastel.
Kukkumise järgselt tõuseb laps tavaliselt käte abiga ehk “ronib mööda oma keha püsti”(jalgade ja puusavöötme nõrkuse tõttu), seda nimetatakse Gowersi sümptomiks.
Nõrkus avaldub kõigis keha ning jäsemete lihastes, kuid algab sagedamini jalgadest. Selgroo nimmeosa on rõhutatult nõgus ehk lordootiline ning sääremarjad suurenenud.
Haigusega kaasneb ka intellektitaseme kerge langus.

Diagnoosimine ehk milliseid uuringuid võidakse teha ja miks

Vihje diagnoosile annab iseloomulik kehahoiak ning eelpool kirjeldatud sümptomid. Varajases haiguse staadiumis võib siiski olla raskusi diagnoosiga, mistõttu vajalikud on lisauuringud.
Vereseerumist määratakse lihasensüümide (nt. kreatiini kinaas) aktiivsust, mis Duchenne düstroofiaga lastel on kõrgenenud.
Lihases toimunud muutustest annab infot lihasbiopsia ehk koeproov, samuti müograafiline uuring. Mitmel pool maailmas on ka geneetilise uuringu võimalus.

Ravivõimalused

Otseselt haigusele suunatud ravi puudub.
Kuna lihaste töö on vähene, kujunevad kiiresti kõõluste jäigastused ehk kontraktuurid, mis vajavad kindlatel näidustustel kirurgilist ravi (jäsemete liikuvuse parandamiseks).

Prognoos

Prognoos on halb. 12. eluaastaks on laps tavaliselt juba ratastoolis, võimetu iseseisvalt liikuma. Haigus süveneb kiiresti ning lõpeb suhteliselt vara surmaga.
Veidi kergem düstroofia vorm on Beckeri lihasdüstroofia, mida võib olla raske varases lapseeas eristada Duchenne haigusest. Neid kahte haigust eristataksegi haiguse kulu alusel lapse vanemaks saades ning jälgides.

Ennetamine

Kuna tegemist on päriliku haigusega, ei ole võimalik seda haigust ennetada. Kui suguvõsas on Duchenne lihasdüstroofiat esinenud, saab raseduse ajal teostada geneetilist konsultatsiooni. Selleks tuleb pöörduda arst-geneetiku poole.