Daltonism Deformeeriv osteoartroos Deliirium Dementsus Depressioon Dermatomüosiit Dermoidtsüst Diabeet, insuliinsõltumatu Diabeet, insuliinsõltuv Diabeet, suhkruta Diabeetiline nefropaatia Diabeetiline retinopaatia Diafragmaalsong Difteeria Difuusne fastsiit Difüllobotrioos DIK-sündroom Diski prolaps Dissemineeritud intravaskularne koagulatsioon Dissotsiatiivsed häired Divertikuloos Downi sündroom Duchenne lihasdüstroofia Dupuytren'i kontraktuur Düsenteeria Düsfunktsionaalne emakaverejooks Düsmenorröa Düsmenorröa, primaarne Düsmenorröa, sekundaarne Düspareunia
|
Downi sündroom
Down syndrome (lad k) Morbus
Langdon-Down (ingl k)
Selgitus Kaasasündinud geneetiliselt määratud haigus, mis
avaldub arengupeetuse ja mitmete väärarenditena.
Ülevaade Haigus esineb sagedusega 1:600-800 vastsündinu
kohta, poistel ja tüdrukutel võrdselt. Haige lapse sünni tõenäosus suureneb ema
vanusega. Tekkepõhjust ei teata, lapse vanemad on terved. Lastel on
väga tüüpiline välimus, mille järgi saab haigust kahtlustada
juba sünnitusmajas. Downi sündroomi põhjustab üks liigne
kromosoom - see on pärilikkuse info kandjate ehk
geenide kogumik.
Tekkepõhjused ja mehhanismid Sümptoomid ehk avaldumine Diagnoosimine ehk milliseid uuringuid võidakse teha ja miks Ravivõimalused Prognoos Ennetamine
Tekkepõhjused ja mehhanismid
Tekkepõhjust ei teata. Häire tekib munaraku või
spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb
viga ja loode areneb algest, millel on üks kromosoom rohkem kui
tavaliselt.
Tervel inimesel on igas rakus 46 komosoomi,
mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused
antakse edasi järglastele. Inimese komosoomid jagunevad 23
paariks. Paaris on kromosoomid täpselt ühesugused.
Erandiks on ainult üks kromosoomipaar ehk sugukromosoomid. Kui
tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga
lastel on neid 3. Vale jagunemise ehk Downi sündroomi
risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest
sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat.
Sümptoomid ehk avaldumine
Lastel on iseloomulik välimus ja nad on väga sarnased.
Väike ümmargune pea, kukal ja näo proofiil
on lamedad. Silmade lõige on viltune ehk
mongoloidne. Esineb kolmas silmalaug ehk
epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku
nahavolti. Silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike
nina. Suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas. Kõrvad
väiksed ja ümarad. Kaela nahk on paks ja voldiline. Iseloomulik on ka
lühike kasv ja langenud lihasjõudlus (nad on
nn "lõdvad" lapsed). Sõrmed on lühikesed, 50%-l esineb ahvivagu ehk nelja sõrme
vagu. Vaimse arengu mahajäämus on erineva astmega: IQ 30-50
palli. Pooltel lastest esineb kaasasündinud südamerike
ja/või puusaliigeste arenguhäire, liigeste
liigne painduvus. Neil esineb sagedamini
kasvajaid, nakkushaigusi, soole
avanematust ja teisi haigusi.
Diagnoosimine ehk milliseid uuringuid võidakse teha ja miks
Läbivaatus: kuna lastel on väga tüüpiline välimus, siis juba
sünnitusmajas võib lastearstil tekkida kahtlus haigusele. Kuid diagnoosida
ainult välimuse järgi ei saa. Kromosoomide analüüsimiseks
tuleb lapselt võtta vereproov, mille rakkudest eraldatakse kromosoomid, mida
uuritakse mikroskoobi all. Kui esineb üks liigne 21. kromosoom, on diagnoos
kindel. EKG ehk südamefilm ja ultraheliuuring südamest, kuna
sageli esineb kaasasündinud südamerikkeid, mis vajavad varast diagnoosimist ja
ravi. Geneetiline konsultatsioon: mitme spetsialisti
üheaegsel nõusamisel selgitatakse perele haiguse olemust, selle tõenäolist kulgu
ja olemasolevaid ravivõimalusi. Räägitakse kuidas haigus pärandub lastele, kui
suur on haige lapse saamise risk perel ja lähisugulastel. Selgitatakse millised
võimalused on haigust diagnoosida juba enne lapse sündi.
Ravivõimalused
Haigust ei osata ravida. Püütakse vältida võimalikke
tüsistusi. Südamerikke ravi on sageli operatsiooniga kus
suletakse valed avaused südame seinas või laiendatakse vajalikke
avausi. Arendusravi - varane alustamine on oluline hea
lõpptulemuse saamiseks. Ravi tehakse vastavates keskustes, kus töötavad koos
psühholoog, logopeed,
eripedagoog ja taastusravi arstid.
Loomulikult on selles suur osa ka lapsevanematel. Last õpetatakse hakkama
saama igapäevaste toimingutega, nagu siseseisev söömine ja hügieen. Vastavalt
võimetele õpivad lapsed lugema ja kirjutama. Kindlasti on oluline ka
massaz ja ravivõimlemine et tugevadada nõrka
lihaskonda.
Prognoos
Sageli lühendab Downi sündroomi esinemine eluiga, kuna esinevad südame
väärarendid. Tänapäeval elavad Downi sündroomiga inimesed siiski kuni 30
aastaseks. Täheldatud on enneaegset vananemist. Tavaliselt
saab sündroomiga imikut toita rinnaga, kuid osa võivad vajada neelamistakistuse
tõttu sondiga toitmist. Vastsündinu perioodis on olulisim tähendus lihastoonuse
alanemise astmel. Märkimisväärselt alanenud lihastoonusega ja
neelamisraskusega laste areng on pidurunud, samal ajal kui kõrgema
lihastoonusega, hea imemis- ja neelamisaktiivsusega ning elavate liigutustega
lapsed arenevad võrdselt eakaaslastega. Neist tulevad raske või keskmise
raskusega vaimse peetusega, kuid situatsioonis kergesti kohanevad ja positiivse
iseloomuga inimesed.
Ennetamine
15. rasedusnädalal saab raseda verest määrata hormoone
alfa-fetoproteiini ja platsentas moodustuvat
kooriongonadotropiini. Kui fetoproteiini on liiga vähe ja
kooriongonadatropiini palju, on võimalik et lootel esineb Downi sündroom.
Vajalik oleks teha täpsemad uuringud. Rasedaile vanuses üle 35-40 aastat
pakutakse loote kromosoomanalüüsi võimalust, kuna Downi tõvega
lapse sündimise tõenäosus hakkab märgatavalt tõusma kui ema vanus ületab 35
eluaasta piiri. Kromosoomanalüüsiks võetakse looteveest läbi
ema kõhu või tupe kaudu loote rakke (amniotsentees).
Protseduuri tehakse 16-20 rasedusnädalal. Võimalik on
proovitüki võtmine ka platsentast
(koorioni biopsia). Loote rakke uuritakse mikroskoobi all ja
kui leitakse lisakromosoom võib pere soovi korral raseduse lõpetada (teha
abort). Kui peres on juba üks haige laps siis kordusrisk
teisel lapsel on alla 1%.
|