Bulloosne epidermolüüs
Epidermolysis bullosa (ld.
k) Bullous epidermolysis (ingl. k)
Seletus Bulloosne epidermolüüs on enamasti päriliku
taustaga nahahaigus, mida iseloomustab villiline naha kahjustus.
Ülevaade Käesoleval ajal on võimalik eristada enam kui 20
pärilikku epidermolysis bullosa vormi. Lisaks on olemas ka elu jooksul omandatud
villilise epidemolüüsi juhud. Üldiselt on see harva esinev
haigus, millele on iseloomulik peamiselt traumade, aga
ka liighigistamise tagajärjel,või ka näiliselt ilma põhjuseta
villide teke nahale. Villid võivad paraneda arme jätmata või
armistades. Tavaliselt on haigus õige ravi ja hooldusega hästi kontrolli alla
saadav, raskematel juhtudel võib lõppeda surmaga.
Tekkepõhjused ja –mehhanismid Sümptomid ehk avaldumine Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks Ravivõimalused Prognoos Ennetamine
Tekkepõhjused ja –mehhanismid
Bulloosse epidermolüüsi aluseks on geneetiliste defektide
tõttu tekkinud muutused naha ühes kindlas kihis –
basaalmembraanis. Arvatakse, et mehhaaniline trauma kutsub
esile valke või ka rakke lammutavate fermentide ehk ensüümide
aktiveerumise, mis kahjustavad naha rakke ja põhjustavad villide tekke.
Sümptomid ehk avaldumine
Päriliku bulloosse epidermolüüsi puhul tekivad villid kas
sünnist peale või varases lapseeas või ka varases
noorukieas. Villid on pinges, läbimõõduga
3-10 mm, nende sisaldis on selge. Villide
paranedes kujunevad erosioonid ehk marrastused, mis paranevad
arme jätmata. Ville võib leida kõigis naha piirkondades. Lapseeas on sagedamini
kahjustatud käed ja jalad ning piirkonnad, mida hõõrub
riietus. Villid tekivad eriti kergesti siis, kui keskkonna temperatuur
on kõrge – hiliskevadel ja suvel – ning kui peopesad ja tallad
higistavad või kui kantakse väga kitsaid jalatseid. Külmal aastaajal on haigus
varjul.
Väga raske kaasasündinud villilise
epidermolüüsi vormi puhul koosneb nahalööve villidest ja erosioonidest
ja ilmneb juba vastsündinul või mõni päev pärast sündi ning katab kogu
keha, välja arvatud labakäed ja -jalad. Villid sisaldavad verd. Sageli tulevad
lahti küüned. Erosioonid paranevad väga aeglaselt. Sageli
kahjustub suu limaskest, kõri ja hingetoru, aga ka kopsude ja sapiteede
limaskest. Paljud vastsündinud surevad kiiresti
nahakahjustusele lisandunud mädase põletiku tõttu. Esimeste elukuude möödudes
ellujäänud lastel on tüüpiliseks haigustunnuseks suu- ja ninaümbruse koorikutega
kaetud erosioonid. Vanematel lastel on sageli kroonilisi infektsioonhaigusi ning
rauakaotusest tingitud aneemiat ehk verevaegust. Hamba pealmine kiht ehk email
on kahjustatud ja hambad on halvasti arenenud.
Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks
Kindla diagnoosi saab histoloogilisel uuringul, sel juhul
võetakse väike nahatükike ehk biopsia, mida uuritakse kindlate
haiguslike muutuste suhtes mikroskoopiliselt. Iga erineva villilise
epidermolüüsi vormi puhul on leitavad muutused nahas pisut erinevad ning leiu
alusel selgub haiguse vorm. Raskemate bulloosse epidermolüüsi vormide
eristamiseks võib vaja minna elektronmikroskoopilist
uuringut, mille puhul haiguslikud muutused leitakse mikrotasemel,
nt. valgu ehituse tasemel. Selle uuringu jaoks on samuti vajalik naha
biopsia. Kahtlusel kaasasündinud raskele villilisele epidermolüüsile on
võimalik seda diagnoosida alates 16. rasedusnädalast
prenataalselt ehk sünnieelselt loote
nahabiopsia abil.
Ravivõimalused
Kaasasündinud bulloosse epidermolüüsi ravi on peamiselt
sümptomaatiline, s.t. haiguse põhjust ei ole võimalik välja
ravida, saab aga ravida tagajärgi ehk leevendada vaevusi. Olulisel kohal on
naha traumade vältimine (pehmed jalatsid ja mittehõõruvad
riided) ning higistamisvastased vahendid (nt. spetsiaalne
piirituslahus). Mädapõletike vältimiseks kasutatakse paikseid
bakteritevastaseid aineid. Sobivad on ka sünteetilised
haavasidemed, mis paranemise soodustamise kõrval kaitsevad nahka ka
uute traumade eest. Päriliku bulloosse epidermolüüsi raviks soovitatakse
klorokiini, rasketel juhtudel
glükokortikosteroide, millel mõlemal on põletikuvastane toime.
Glükokortikosteroide sisaldavaid salve kasutatakse ka paikselt nahale
määrimiseks.
Prognoos
Pärast puberteeti ehk suguküpsuse teket villilist epidermolüüsi põdeva
inimese seisund paraneb, kuid pärilik soodumus traumade puhul villide tekkeks
püsib kogu elu. Raskete villilise epidermolüüsi juhtude, eriti armistuvate
vormide, puhul sõltub haige inimese elu suurel määral põetajate vilumusest ja
hooldusest ning haigele nahapinnale väga kergesti tekkivate mädapõletike
vältimisest.
Ennetamine
Bulloosse epidermolüüsi ennetamine ei ole võimalik. On aga võimalik hoida
haigus kontrolli all õige ravi ja korraliku hooldusega. Kui peres on esinenud
kaasasündinud surmaga lõppevat loote bulloosset epidermolüüsi, on järgmise lapse
puhul võimalik sünnieelne diagnostika.
Kasutatud kirjandus: H. Silm jt. „Viirusinfektsioonid,
reaktiivsed erüteemid, villilised dermatoosid“, 1998
|