Edwardsi sündroom

Kati:
Mis on Edwardsi sündroom? Mis on selle tekke põhjus? Olen ise 35 ja abikaasa 52. Kas see võib olla tingitud mehe vanusest? Elasin aborti väga raskelt üle, tahtsin enesetappu sooritada.

Toimetus:
Edwardsi sündroom (trisoomia 18), sagedus 1 : 3500 vastsündinu kohta. Edwardsi sündroom on seotud raskete hulgiväärarengutega ja sellised lapsed ei ela reeglina kauem kui mõned kuud. Üle 90% sureb juba emaüsas, kuna kromosoomi vigadest tingitud kehalised väärarengud on niivõrd suured. Levinumatest väärarengutest võib välja tuua südamerikke, neerude väärarengu, sooled võivad asetseda väljaspool keha, kaasneda võib vaimse ja kehalise arengu mahajäämus, kasvupeetus jne. Lisaks veel palju mitmeid füüsilisi väärarenguid: väike pea, peakuju iseärasused, huule- ja suulaelõhe, jäsemete väärarengud jne. Üldiselt ei ole haigus päritav, vaid juhuslik sugurakkude geenikahjustus. Vaid väga spetsiifiline üks alatüüp võib-olla pärilik, ning see võib olla päritav nii emalt kui isalt ning ei ole seotud ema või isa vanusega lapse sünni ajal. Kui soovite väga kindel olla, siis soovitan geneetiku konsultatsiooni – pärilik võib olla translokatsiooni trisoomia 18. kromosoomis.