Wilsoni haigus

Morbus Wilson (lad.k)
Wilson`s disease (ingl.k)

Selgitus
Kaasasündinud geneetiliselt määratud vase ainevahetuse häire.

Ülevaade
Organismis on häiritud vase ainevahetus, mistõttu vask koguneb maksarakkudesse. Haigus avaldub erinevate maksahaigustena alates 4-5 eluaastast. Hiljem tekivad vase mürgisuse tõttu närvisüsteemi kahjustus ja aju taandareng.
Haigus esineb sagedusega 1:500 000-1:100 000.

Tekkepõhjused ja mahhanismid

Inimese pärilikkuse kandjateks on kromosoomid, millede väikeseid alaühikuid nimetatakse geenideks. Igal geenil on oma kindel ülesanne, mida ta täidab.
Geen, mis vastutab vase ainevahetuseks vajalike ensüümide tootmise eest, on Wilsoni haiguse puhul kahjustunud.
Seetõttu koguneb vask maksa rakkudesse. Kui need täituvad, siis ka teistesse kudedesse. Vask aga on organismile suurtes kogustes mürgine ning põhjustab peamiselt närvisüsteemi kahjustusi.

Sümptomid ehk avaldumine

Varases lapseeas avaldub haigus maksa ja põrna suurenemisena, tekib naha kollasus ehk ikterus.
Haigus kulgeb ägeda- või kroonilise maksapõletikuna, mis võib viia tsirroosini ehk maksa kortsumiseni.
Tekkida võib hemolüüs ehk vererakkude lagunemine.

Peale murdeiga avaldub haigus närvisüsteemi kahjustuste ilmingutena. Tekivad lihas- ja liigesjäikus, kõnehäired, neelamishäired, intellektuaalne tagasiminek, psühhiaatrilised probleemid (depressioon, ärevus), käte värisemine.
Haigusele iseloomulik tunnus on silmade sarvkestale tekkiv pruun ring.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Vereanalüüs vase määramiseks: kui veres on vaske vähem kui normis, viitab see haigusele.
Uriinianalüüsis on vaske rohkem kui tavapäraselt. Kui eelnevalt sisse võtta Penicillamiini suureneb vase hulk uriinis veelgi, see viitab vase ainevahetushäirele ning vahel kasutatakse seda haiguse diagnoosimiseks.
Maksa koest võetakse proov ehk biopsia, mida uuritakse mikroskoobiga ning leitakse rakkudesse kogunenud vaske.

Ravivõimalused

Pooltel juhtudel on haigus diagnoosimise hetkeks arenenud nii kaugele, et ainsaks ravivõimaluseks on maksa siirdamine.
Oluline on vasevaene dieet: vältima peaks maksa, pähkleid, kala, sokolaadi.
D-Penicillamiin- on ravim, mis soodustab organismist vase väljaviimist.
Tsinksulfaat- vähendab toidus sisalduva vase imendumist sooles.

Prognoos

Oleneb kui kaugele on maksa kahjustus arenenud. Haigus on surmaga lõppev, kui seda ei ravita. Oluline on ravi alustamine enne sümptomide teket. Kontrollima peaks ka haige õdesid- vendi, kuna haigus on geneetiliselt määratud ja võib esineda perekonniti.

Ennetamine 

Kuna geeni kahjustuse tekkepõhjust ei teata pole võimalik haigust ennetada.