Tsüstiline fibroos
ka mukovistsidoos Cystic fibrosis,
mucoviscidosis (ingl.k)
Seletus Tsüstiline fibroos on hingamiselundeid ja
seedesüsteemi harvaesinev pärilik ainevahetushaigus, mis põhjustab paljude
kehavedelike viskoossuse tõusu.
Ülevaade Tsüstiline fibroos on kõige sagedasem
eluiga lühendav geneetiline haigus valgel
rassil. Esinemissagedus Euroopas on 1:2000, Eestis 1:4500 vastsündinu
kohta. Selle haiguse puhul esineb organismis kõikide sekreetide
viskoossuse tõus, millele järgneb näärmete juhade ummistumine ning see
omakorda põhjustab kudedes haiguslike muutuste (õõned, sidekoestumine) teket.
Iseloomulik on kroonilise obstruktiivse, hingamisteid
ahendava kopsuhaiguse esinemine ning seedeensüümide puudulik
tootmine kõhunäärme poolt. Haigus algab tavaliselt lapseeas ning raskete
vormide puhul on haigete eluiga lühike. 85-95%-l juhtudest on tegemist
kopsuvormiga, 10%-l soolevorm (seotud häirega
kõhunäärme töös).
Tekkepõhjused ja -mehhanismid Sümptomid ehk avaldumine Diagnoosimine ehk milliseid uuringuid võidakse teha ja miks Ravivõimalused Prognoos
Tekkepõhjused ja -mehhanismid
Põhjuseks on geenidefekt 7 kromosoomi pikal õlal.
Bronhiaalnäärmed toodavad liiga paksu ja
kleepuvat (viskoosset) sekreeti, mis
ummistab väikesi bronhe; seetõttu lisanduvad väga
kergesti ka infektsioonid. Kujuneb välja hingamisteede
ahenemisest põhjustatud hingamishäire. Kopsukoes areneb
emfüseem ehk kopsupuhitus, mille tagajärjel väheneb kopsukoe
hingamispind, hiljem kujuneb ka sidekoestumine. Kaasuvad
häired kõhunäärme funktsioonis, mis avalduvad
kõhuvaludena. Higis suureneb
naatriumi ja kloriidide sisaldus.
Sümptomid ehk avaldumine
Häired kopsude töös juba varasest lapseeast
alates Sarnased haigustunnused teistel lastel peres
või suguvõsas. Sagedased
kopsupõletikud Pidev köha sitke
rögaga Hingamisteede ahenemise
tunnused Füüsiline alaareng
lastel Seedehäired kõhunäärme funktsioonihäiretest -
roojas on suurenenud rasvade hulk, mille tõttu roe on suuremahuline, hallikas ja
erilise ebameeldiva lõhnaga. Tüsistusteks võivad
olla: Õhkrind Kopsuverejooks Kopsude
funktsioonihäire ning kopsude ja
südamepuudulikkus Kõhunäärme
puudulikkus Meestel steriilsus,
naistel menstruatsiooni puudumine.
Diagnoosimine ehk milliseid uuringuid võidakse teha ja miks
Haigust saab kindlaks teha ka enne sündi: raseduse esimesel
kolmandikul uuritakse lootevees spetsiaalset markerit (alkaalne
fosfataas), mille sisaldus on tsüstilise fibroosi esinemise puhul
vähenenud. Seda uuringut rakendatakse eelkõige neile, kellle on suguvõsas
tsüstilist fibroosi esinenud. Kopsufunktsiooni uuringud -
spirograafia abil mõõdetakse sisse-ja väljahingatava õhu mahtu.
Uuring aitab kindlaks teha, milline kopsufunktsioon on
kahjustatud. Higi analüüs - teatud defekti tõttu eritub
higisse normaalsest suurem hulk kloriide (nö kehasoolad). Roe uurimine
- kõhunäärme puuduliku talitluse tõttu ei suudeta seedida rasvu, mis seetõttu
väljuvad roojaga tavapärasest suuremas
koguses. Röntgenpildil kopsujoonise rikastumine,
mitmesugused varjud; ägenemisel varjustuskolded. Geeniuuring
- kinnitab eelmistel uuringutel tekkinud tsüstilise fibroosi kahtlusi.
Ravivõimalused
Ravi hõlmab hingamisteede topistumise (ahenemise) vältimist ning infektsiooni
ennetamist. Oluline on ka rasvade seedimiseks ja rasvalahustuvate
vitamiinide omastamiseks vajalike kõhunäärme ensüümide asendusravi.
Infektsiooni vältimiseks vaktsineeritakse läkaköha, hemofiiluse,
tuulerõugete, leetrite ning gripiviiruse vastu. Kopsude haaratuse
ilmnemisel soovitatakse mitmesugused hingamisharjutusi,
köhimist kõike, mis aitab viskoosset sekreeti hingamisteedest
väljutada. Laialdaselt kasutatakse rögalahtisteid, kuid nende
efektiivsus antud haiguse korral ei ole siiski kindlalt tõestatud Kui on
kindlaks tehtud hingamisteede pöörduv ahenemine, siis võib kasutatada
bronhe laiendavaid ravimeid. Tõsiste
kopsufunktsioonihäirete puhul on näidustatud hapnikravi.
Kopsude kunstlik ventilatsioon (hingamisaparaadi abil
hingamine) on näidustatud ägeda hingamispuudulikkuse ilmnemisel või siis näiteks
inimestel, kes ootavad kopsusiirdamist. Kasutatakse ka
hormoonravi, ibuprofeeni (oletatavalt
aeglustab kopsude funktsiooni halvenemist) ning hingamisteede infektsioonide
raviks antibiootikume. Kirurgilist ravi
võidakse kasutada näiteks bronhide ebanormaalse laienemise (bronhiektaasia) või kopsukoe
kokkulangemise (atelektaasi) korrigeerimiseks. Edu on saavutatud ka
südame ja kopsu või kahe kopsu
siirdamisel.
Prognoos
Prognoos on halb. Keskmine eluiga on 31 aastat.
Pikaajaline prognoos on märkimisväärselt parem kõhunäärmepuudulikkuseta
patsientidel. Halvema prognoosiga on seotud varajane
pseudomoonasinfektsiooni saamine, naisssugu,
hingamisteede hüperreaktiivsuse avaldumine.
|