Turneri sündroom
ka ovariaalne düsgenees Syndroma
Turner (lad.k) Turner`s syndrom (ingl.k)
Selgitus Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub
osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45,X).
Ülevaade Turneri sündroom avaldub haigusele omase
välimusena. Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena, kuid nende
munasarjad ei ole normaalselt arenenud, ega tooda
munarakke ega naissuguhormoone. Sageli
kaasuvad teiste organite haigused. Haigus avaldub erineva raskusega,
olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. Turneri sündroomi
esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. 99% sellise kahjustusega
lootetest hukkub ja rasedus katkeb.
Tekkepõhjused ja mehhanismid Sümptomid ehk avaldumine Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks Ravivõimalused Prognoos Ennetamine
Tekkepõhjused ja mehhanismid
Haiguse põhjust ei teata. Üks X-kromosoom on normaalne
ja üks X-kromosoom on muutunud ringikujuliseks. Seetõttu on
kadunud osa geneetilisest ehk pärilikust informatsioonist.
Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi, 2
sugukromosoomi on meestel XY ning naistel XX.
Turneri sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 45 kromosoomi, kuna
puudu on 1 X-kromosoom.
Sümptomid ehk avaldumine
Sageli jääb haigus vastsündinu eas diagnoosimata ja haigus avaldub alles
siis, kui oodatav puberteet ei alga. Imikueas võib olla
käe- ja jalalabadel turse,
iseloomulikud on voldid kaelal, mis algavad kõrvade juurest ja
ulatuvad kuni õlgadeni. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 3-5
eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm. Neil on kuklal
madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad
rinnanibud, suured kõrvad, kõrge
suulagi, palju sünnimärke. Sageli on neil
kaasasündinud südamerikkeid, neeruanomaaliaid.
Hiljem võivad areneda kilpnäärmehaigus,
diabeet ning ateroskleroos ehk veresoonte
lupjumine. 90%-l turneri sündroomiga neidudest ei alga
puberteet (ei arene rinnanäärmed ega alga menstruatsioon).
Vaimne areng on tavaliselt normaalne.
Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks
Kromosoomanalüüs: võetakse vereanalüüs, kust määratakse
lapse kromosoomid. Uuringu vastuse saamine võtab aega kuni kuu. Normaalsete
kromosoomide olemasolu välistab haiguse. Ultraheliuuring
südamest, neerudest ja munasarjadest, kuna sageli kaasuvad häired ka nendes
organites. Uuring tehakse selleks, et ravi vajadus kindlaks teha.
Ravivõimalused
Kasvuhormoon tablettidena on vajalik selleks et kiirendada
lapse kasvu, kuigi pikkus ka raviga jääb tavaliselt alla
150cm. Naissuguhormoonide ehk östrogeenidega alustatakse
ravi 12-13 aasta vanuses, et areneks naisele omane välimus (rinnanäärmed,
kubemepiirkonna karvakasv). Tavaliselt tekib ka menstruatsioon, kuid naine
ei ole võimeline rasestuma. Psühholoogiline
nõustamine on vajalik ära hoidmaks psüühilist kriisi seoses oma
haigusega.
Prognoos
Kuna haigusega kaasuvad sageli ka madal luutihedus (sellest luumurrud),
kõrged kolesteroolisisaldus veres, kilpnäärmehaigused, diabeet ja
hüpertooniatõbi, vajavad nad läbi elu sagedast arstlikku kontrolli ja ravi.
Ennetamine
Kuna haiguse tekkepõhjusi ei teata ei ole seda võimalik ennetada.
|