Sirprakuline aneemia

Anaemia meniscocytica (lad. k.)
Sickle cell anemia; Sickle cell disease (ingl. k.)

Selgitus
Sirprakuline aneemia on autosoom-retsessiivne pärilik haigus, mille korral vere punalibledes hapnikku kandva ebanormaalse hemoglobiini tõttu on erütrotsüüdid sirbi- /poolkuukujulised (normaalsed erütrotsüüdid on ümarad, lamedad, keskelt nõgusad). Erütrotsüütide funktsioon on häirunud ning nende eluiga lühenenud.

Ülevaade
Haigus esineb peaaegu eranditult mustanahalistel isikutel. Sirprakulise aneemia esinemissagedus neil on 8:100 000 kohta. Osades populatsioonides on esinemissagedus suurem — 0,3%-l mustanahalistel USA elanikel, Aafrika päritolu ameeriklastel 1:600 kohta, kusjuures umbes üks 12-st Aafrika päritolu ameeriklasest on sirprakulise aneemia geeni kandaja.
Sirprakulise aneemiaga inimesed ei haigestu malaariasse, kuna malaariat levitav sääsk ei suuda sellist hemoglobiini omastada.
Kuna sirprakulise aneemiaga inimesed Aafrikas elasid malaariapuhangud paremini üle, kui normaalse hemoglobiiniga inimesed, arvatakse et ebanormaalse hemoglobiini geen võiski tekkida aja jooksul kaitseks malaaria eest.

Tekkepõhjused ja -mehhanismid

Sirprakuline aneemia on autosoom-retsessiivne pärilik haigus — tekib inimestel, kes pärivad vigase geeni mõlemalt vanemalt. Normaalse hemoglobiini asemel tekib ebanormaalne hemoglobiin, mis annab verepunaliblele sirbikuju ja teistsugused füüsikalis-keemilised omadused.
Jäigema membraani tõttu ei pääse sirbikujulised erütrotsüüdid väiksematesse veresoontesse, kleepuvad nende seintele ummistades veresoonevalendiku. Sirbikujulised erütrotsüüdid on väga õrnad — purunevad vereringes äärmiselt kergesti, mistõttu organism peab nende asemele tootma pidevalt uusi erütrotsüüte.

Lisaks suudavad ebanormaalse hemoglobiiniga erütrotsüüdid kanda 50% vähem hapnikku kui normaalsed rakud. Seega ei suuda sellised erütrotsüüdid organismi piisavalt hapnikuga varustada ning põhjustavad erinevate elundite tegevuses häireid.
Ummistunud veresoontest tingitud verevarustuse häireid ja infarkte võib esineda kõikides elundites, sagedamini põrnas, maksas, kopsudes, luudes, ajus, neerudes, silma võrkkestas.
Ummistunud veresooned ja kahjustunud organid võivad põhjustada ägedaid valuepisoode, mis esinevad 70% haigestunutest kestusega tunde ja päevi. Sagedamini tekib tugev luuvalu, lülisamba- ja rindkerevalu. Osadel inimestel on üks episood mõne aastase vahega, teistel jälle võib esineda mitu episoodi aastas. Nn. valuepisoodide ajal võib inimene vajada haiglaravi.
Haigus avaldub lastel sagedamini nelja kuu vanuselt.
Sirprakuline aneemia on eluohtlik, kui erütrotsüüdid hakkavad massiliselt lagunema või luuüdi ei suuda piisavalt uusi erütrotsüüte juurde toota (näiteks infektsioonhaiguse korral, kui luuüdis toodetakse rohkem viiruse/bakteri vastu võitlemiseks vajalikke rakke).
Inimestel, kes on pärinud defektse hemoglobiini geeni ainult ühelt vanemalt, st on defektse geeni kandjad, ei teki veresoonte ummistusi, sellest tingitud koekahjustusi ning ülemäärast erütrotsüütide lagunemist. Ohtlik on neile aga pikaajaline kurnav füüsiline koormus/pingutus, võib tekkida äkksurm.

Sümptomid ehk avaldumine

Aneemia ehk kehvveresuse tõttu väsib inimene kiiremini, koormusel tekib ruttu hingeldus ja pulsi kiirenemine, esineb üldine nõrkus, peavalu, inimene on kahvatu.
Erütrotsüütide purunemisel vabaneb hemoglobiini. Hemoglobiini lagunemisel tekkiv suur hulk bilirubiini muudab naha ja silmavalged kollakaks, st tekib ikterus.

Uriin võib olla värvuselt tume ning hulk normaalsest suurem. Suurema vedelikukao tõttu on suurem ka janu. Sagedaseks probleemiks meestel on spontaanne valulik erektsioon ehk priapism (10-40% meestel selle haigusega), potentsihäired.
Inimene on vastuvõtlikum infektsioonhaigustele.

Aeg-ajalt võib esineda palavikku, kõhuvalu ja oksendamist, luu- ja liigesvalu, rindkerevalu hoogusid. Võivad tekkida nägemishäired.
Sirprakulise aneemia korral on iseloomulik välimus — lühike kere, pikad jäsemed tornikujuline kolju, kasvu- ja arengupeetus, hiline puberteet. Lastel esineb sageli maksa ja põrna suurenemist, täiskasvanuil on need väiksemad normaalse koe asendumise tõttu sidekoega.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Sirprakulise aneemia kindlakstegemiseks tehakse vereanalüüs.
Vajalikuks võib osutuda ka uriinianalüüs (võimalik vere esinemine uriinis), südamefilm ehk EKG (südame toimetuleku uurimiseks), kompuuteruuring (koekahjustuse kollete kindlaks tegemiseks).

Ravivõimalused

Sirprakulist aneemiat ei ole võimalik ravida, kuid ravimitega on võimalik leevendada vaevusi.
Tugevate valude korral kasutatakse valuvaigisteid. Oluline on võimalikult kiiresti välja ravida infektsioonhaigused (bakterite poolt põhjustatud haiguste korral kasutatakse antibiootikume).
Kahjustunud ja häirunud funktsiooniga elundite tegevust tuleb võimaluse korral toetada. Nt. neerukahjustuse korral organismis ainevahetuse käigus tekkinud kahjulikud ained välja viia dialüüsil ehk nö “verepuhastusel”.

Prognoos

Haigus lõpeb surmaga tingituna organite puudulikkusest sagedamini vanuses alla 50 eluaasta.
Suremus laste seas on suurem, kuna nende organism ei ole võimeline nakkustega väga hästi toime tulema.

Ennetamine

Kuna tegemist on päriliku haigusega, ei ole seda võimalik ennetada.
Kudede hapnikuvaeguse ärahoidmiseks tuleks vältida tugevat füüsilist pingutust, emotsionaalset stressi.

Kasutatud kirjandus
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000527.htm
The Merck Manual, 1999