Neurofibromatoos

ka Recklinghauseni tõbi
Neurofibromatosis (ld.k)
Neurofibromatosis (ingl.k)

Selgitus
Neurofibromatoos (NF) on pärilik haigus, mis haarab nahka ning närvisüsteemi ning millel eristatakse kahte alavormi.

Ülevaade
Haiguse alavormideks on Recklinghauseni tõbi ehk perifeerne NF ehk NF1 ja tsentraalne neurofibromatoos ehk NF2.
Esimene neist on üks sagedasemaid pärilikke haigusi, esinedes sagedusega 1: 4000, II tüüp on aga 10 korda harvem esinev (1: 40 000).
haigust iseloomustavad naha alla tekkivad sõlmed ning heledad pigmentlaigud nahal.

Tekkepõhjused ja –mehhanismid

Neurofibromatoos on autosoom-dominantse pärandumisviisiga pärilik haigus. See tähendab, et vanematel on 50% risk anda haigus edasi lastele.
Esineb ka nn sporaadilisi ehk üksikjuhte, kus haigus ei ole päritud vanematelt, vaid on tekkinud iseseisev muutus geenis ehk mutatsioon.
Tegemist on geeni kahjustusega 17. kromosoomis (NF1) või 22. kromosoomis (NF2), mille alusel toodetakse valku nimega neurofibromiin. NF-i korral on iseloomulikuks neurofibroomide teke. Neurofibroom koosneb närvi- (neuro-) ja side (fibro-) koest ning kujutab endast väikest sõlmjat kasvajalist moodustist, mis võib tekkida mitmetes elundsüsteemides. Taoline kasvajaline moodustis ei ole nakkav ega pahaloomuline.

Sümptomid ehk avaldumine

Kuigi mõlemat tüüpi neurofibromatoosid on ühesuguse tekkepõhjusega, on kliiniline avaldumine erinev. Perifeerse NF-i (NF1)  peamiseks sümptomiks on neurofibroomide teke nahas. On oluline teada, et üksikud neurofibroomid võivad tekkida ka tervetel inimestel, kellel ei ole Recklinghauseni tõbe. Moodustised nahas ilmuvad tavaliselt puberteedieas.
Teiseks iseloomulikuks ilminguks on “kohvipiimalaigud” (Café-au-lait; pr.k) ehk helepruunid pigmentlaigud nahal. Ka siin on oluline märkida, et kuni 10%-l tervetest inimestest võivad taolised laigud esineda, kuid neil ei ole NF-i. Kohvipiimalaigud on sageli näha juba sünnil või arenevad NF-iga lapsel esimese paari eluaasta jooksul.
NF-ile on iseloomulikud ka Lischi sõlmed ehk väikesed pigmendikogumikud silma värvilisel osal, vikerkestal ehk iirisel. Need moodustised ei ohusta nägemist ning omavad vaid diagnostilist tähendust.
NF-iga isikud on tavapärasest suurema peaümbermõõduga, võib esineda selgroo kõverdumist ehk skolioosi ning mitmesuguseid luude arenguhäireid.

Tsentraalsele neurofibromatoosile (NF2) on iseloomulik neurofibroomide teke kogu kehas. Pea kõigil NF2-ga isikutel tekib mõlemapoolse kuulmis- ja tasakaalunärvi kasvaja ehk neurinoom, mistõttu võib täheldada kuulmislangust, kõrvakohinat ehk tinnitust ning tasakaaluhäireid.
Lisaks on NF2-le omane mitmete teiste närvide kasvajate teke, milliseid nimetatakse Schwannoomideks (kuna tekivad närve ümbritsevatest kaitsvatest rakkudest ehk Schwanni rakkudest).
Sümptomid on väga varieeruvad, olenedes otseselt sellest, millise piirkonna närvide kasvajad esinevad. Ajukestadest arenevad kasvajad on samuti NF2-le iseloomulikud: meningioomid, harvem ependümoomid ning astrotsütoomid. NF2 harvaks avalduseks on veel silma katarakt ehk kae ehk silmaläätse tuhmumine.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

NF-i ei ole alati lihtne diagnoosida, eriti kui esinevad vaid üksikud haigusilmingud. NF1 puhul on oluline kohvipiimalaikude, neurofibroomide või Lischi sõlmede olemasolu, milledele võivad lisanduda veidi harvem esinevad sümptomid.
Diagnoosi kinnitamiseks on vaja silmaarsti, närviarsti ning geneetiku arvamusi ning erinevaid uuringuid, mis võivad hõlbustada diagnoosi (röntgenogrammid luudest, erinevad silmauuringud, kompuutertomograafia peast).
NF2-le iseloomulikud arvukad kasvajad mitmes erinevas keha piirkonnas on kõige informatiivsemad, põhjustades tavaliselt erinevaid sümptomeid. Kuulmislanguse hindamiseks kasutatakse audiomeetriat ning ajutüve elektriliste potentsiaalide registreerimist. Erinevate kasvajate diagnoosimiseks on vajalik magnetresonantstomograafiline uuring.

Ravivõimalused

Kuna NF on kasvajaline haigus, on seni ainsateks ravivõimalusteks kirurgiline- ning kiiritusravi.
Kuna (eriti NF2 puhul) on kasvajad tihti pea- või seljaaju läheduses, on operatiivne ravi seotud küllalt suure riskiga.
Naha neurofibroomide operatiivne ravi võib vajalikuks osutuda valulikkuse, põletiku või kosmeetilise defekti kõrvaldamise eesmärgil.
NF1 puhul esineva skolioosi kõrvaldamiseks võib vajalikuks osutuda selgroo korrigeeriv operatsioon.

Prognoos

Kuni 60% NF-iga isikuid haigestub kergesse haigusvormi, mis ei pruugi kogu elu jooksul vaevusi põhjustada ning haigus leitakse juhuslikul läbivaatusel.
Ülejäänutest 20%-l on korrigeeritavad ehk enamasti ravitavad ilmingud ning 20%-l tõsised sümptomid ning mitmesed komplikatsioonid ehk tüsistused.
NF-iga lastel võib normaalse intelligentsi foonil esineda õpiraskusi ning nägemisnärvi kasvaja tekkimisel tõsiseid nägemishäireid. Lisaks on levinud kõrgvererõhutõbi ehk hüpertensioon, mis vajab spetsiifilist ravi. Kuna NF on indiviiditi väga varieeruva sümptomatoloogia ning raskusega, on raske määratleda üldist prognoosi. Otsuseid saab siiski teha vaid kindla isiku kohta.

Ennetamine

NF-i kui pärilikku haigust ei ole võimalik ennetada. Kui Teie suguvõsas on taolist probleemi esinenud, võib pöörduda geneetiku poole, kes vereanalüüside abiga saab kindlaks teha, kas konkreetne isik kannab endas neurofibromatoosi põhjustavat geeni või mitte. Positiivse tulemuse korral on 50% tõenäosus, et vastav geen kandub üle ka järglastele.