Marfani sündroom

Marfan syndrom (lad. k)
Marfan syndrome (ingl. k)

Selgitus
Geneetiliselt määratud haigus, mis avaldub väga pika kasvu ja mitmete organite kaasasündinud haigustena.

Ülevaade
Haigus pärandub autosoom-dominantselt, mis tähendab, et kui vanem on haige, siis ka kõik tema lapsed on haiged.
Muutunud on üks geen ehk pärilikkuse üksus. Haigus võib avalduda erineva tugevusega. 15-30% on tegemist geeni uusmutatsiooniga ehk suguvõsas teisi sarnaseid haigeid ei ole, muutunud on ainult selle lapse geenid. Haigus esineb sagedusega 1:10 000.

Tekkepõhjused ja mehhanismid

Haiguse tekkepõhjust ei teata, enamasti on see saadud pärilikul teel oma vanemalt.
Geen on pärilikkuse üksus, mis paikneb kromosoomis ning osaleb ühe või mitme kindla tunnuse määramisel.
Kahjustunud on 15. kromosoomi ehk pärilikkusaine kogumiku üks üksus ehk geen. See geen kannab infot paljude tunnuste kohta ja tekkinud muutus põhjustab häireid sidekoe tekkes.

Sümptomid ehk avaldumine

Sünnist alates esineb lapsel pikk kasv ja kõhn kehaehitus. Nahaalust rasvkude on väga vähe.
Esineb lihasnõrkus, liigeste liigne painduvus, areneb kõverselgsus  ehk skolioos. Iseloomulikud on väga pikad ja kondised sõrmed nn „ämbliksõrmed“.
Sageli esineb silmahaigusi, kaasasündinud südamerikkeid.
Lapsel on suured kõrvad ja väike lõug. Vaimselt on nad tavaliselt normaalselt arenenud, kuid võib esineda õpiraskusi ja hüperaktiivsust.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Molekulaargeneetilised uuringud tehakse vereanalüüsist, millest saadud rakkudest eraldatakse hiljem kromosoomid. Püütakse mikroskoopiliselt uurides leida muutunud geeni. Uuring on vajalik teha ka haige lähisugulastel.
Ultraheliuuring südamest ehk EHHOkardiogramm tehakse seetõttu, et sageli kaasuvad neil lastel südamerikked.

Ravivõimalused

Haigust ennast ei ole võimalik ravida, püütakse ennetada tüsistusi.
Ravikehakultuur on hea seljakõverdumise vältimiseks. Tugevdatakse lihaseid, mis toestavad selga. Hästi sobivad ka ujumine ja jalgrattasõit.
Operatiivne ravi võib vajalikuks osutuda südamerikke korral, et parandada südameklappide tööd ja suurendada südame töö efektiivsust, sulgedes defektid südameseinas või laiendades avausi.
Silmahaiguste ravi on sageli operatiivne.
Geneetiline konsultatsioon on mitme spetsialisti üheaegsel nõusamisel selgitatakse perele haiguse olemust, selle tõenäolist kulgu ja olemasolevaid ravivõimalusi. Räägitakse kuidas haigus pärandub lastele, kui suur on haige lapse saamise risk perel ja lähisugulastel. Selgitatakse millised võimalused on haigust diagnoosida juba enne lapse sündi.

Prognoos

Elu pikkus on üldiselt lühem kui tervetel, kuna südamerikke tõttu esineb sagedamini äkksurmasid. Võimalik on järglaste saamine kuid raseduse ajal haigus sageli süveneb, sündivad lapsed on haiged.

Ennetamine

Kuna haiguse täpseid tekkepõhjusi ei teata ei ole seda võimalik ennetada.