Hemokromatoos

ka hemosideroos
Haemochromatosis (lad. k.)
Hemochromatosis (ingl. k.)

Selgitus
Hemokromatoos on pärilik või omandatud raua ainevahetushäire, mis avaldub raua ladestumises organismis selle liiga suure sisalduse tõttu.

Ülevaade
Hemokromatoos on sagedaseim geneetiline haigus USAs: esinemissagedus 1:200-300. Põhjamaades esineb hemokromatoosi 1:400 ja haiguse kandjate sageduseks loetakse paiguti 1:10.
Meestel esineb pärilikku hemokromatoosi 5-10 korda sagedamini kui naistel.
Tavaliselt avaldub haigus 40.-60. eluaastal, kuid võib ilmneda ka juba lapseeas.

Tekkepõhjused ja -mehhanismid

Eristatakse pärilikku ehk primaarset ja omandatud ehk sekundaarset hemokromatoosi.

Primaarne hemokromatoos on pärilik haigus, mille korral raua imendumine on ebanormaalselt suur. Suured rauakogused kogunevad organismi kudedes ja põhjustavad sidekoelisi muutusi, eriti maksas, kõhunäärmes ja südames.

Sekundaarne hemokromatoos tekib ülemäärase rauaasendajate tarvitamise, korduvate vereülekannete (üle 100 ülekande) tagajärjel. Seda esineb ka hemolüütilise aneemia, nahahilisporfüüria (porphyria cutane tarda), talasseemia, sideroplastlise aneemia, kroonilise alkoholismi (maksa tsirroosi) korral.
Alkoholism ja hemokromatoosi esinemine perekonnas on haiguse tekkes olulisteks riskifaktoriteks.
Hemosideroosi korral koguneb raud eri kudedesse olulisi kahjustusi tekitamata.

Sümptomid ehk avaldumine

Kõige esimesena hakkab liia korral raud ladestuma maksa, põhjustades maksa suurenemise. Suhteliselt harva tekib maksatsirroos (ikterus, astsiit, portaalhüpertensioon). Võimalik on ka hilisem maksavähi teke.
Hiljem hakkab raud ladestuma teistesse organitesse.

Võib tekkida suhkruhaigus ehk diabeet — sellega seoses silma-, neeru- ja närvide kahjustused.
Võimalik on põrna suurenemine.
Naha värvus võib olla hallikas, pronksjas (“pronksdiabeet”), võib esineda pigmendilaike (muutunud nahavärvusega laike).

Iseloomulikuks on üldine nõrkus, väsimus, kaalulangus, kõhuvalu, sugutungi ehk liibido nõrgenemine, meestel munandite kõhetumine ehk atroofia.
Muutused südames võivad põhjustada erinevaid südameprobleeme (rütmihäired, südamepuudulikkus).

Võib tekkida artriit ehk liigespõletik, mis põhjustab liigesvalusid.
Harva esineb ajuripatsi, kilpnäärme või kõrvalkilpnäärme puudulikkust ning Addisoni tõbe.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Vaatlusel võib avastada nahamuutusi — pigmendilaigud või hallikas/pronksjas nähavärvus. Kõhu katsumisel ehk palpatsioonil võib tunda maksa/põrna suurenemist.
Olulist infot rauavarude/liia kohta võib anda vereanalüüs. Vereanalüüsis uuritakse ka maksa töövõime näitajaid.
Mõnikord võetakse täpsustamiseks koeproov ehk biopsia maksast.
Arvestades konkreetse inimese enesetunde muutusi ja eelnevate uuringute käigus saadud infot, otsustatakse edasiste uurinute vajadus.
Avastatud on ka geneetilise uuringu võimalus, mille abil saab hemosideroosi kindlaks teha.

Ravivõimalused

Ravi eesmärgiks on ülemäärase raua eemaldamine organismist ja toetada kahjustunud organite tegevust.
Venesektsioon — veeni avamine vere väljutamiseks — on turvalisim ja tõhusaim ravimeetod. Üks kord nädalas kahe-kolme aasta jooksul (kuni vere raua- ja hemoglobiinisisaldus vähenevad) eemaldatakse 500 ml verd (500 ml verd sisaldab 250 mg rauda). Hiljem võib venesektsioon olla vajalik umbes iga kolme kuu järel — see on individuaalne. Ravi täielikku õnnestumist saab kinnitada maksabiopsia alusel.

Neil, kellele ei ole erinevatel põhjustel venesektsiooni võimalik teha, kasutatakse ravimit desferrioksamiini (Desferal), kuid selle abil on võimalik organismist ööpäevas eemaldada vaid 10-20 mg rauda.

Inimestel, kellel on avastatud hemokromatoos, soovitatakse madalama raua sisalduse tagamiseks veres jälgida kindlat dieeti.
Neil ei soovitada tarvitada alkoholi (eriti neil, kellel on juba tekkinud maksakahjustused), rauda sisaldavaid ravimeid ja vitamiine, süüa tooreid mereande (küpsetatult sobivad)jms.

Prognoos

Tõsiseimad tüsistused on insuliinravi vajav diabeet, südamehaigus, maksatsirroos ja maksavähk.
Ravita on prognoos halb, raviga oluliselt parem — viie aasta möödudes on elus 70-90% haigetest.
Mida varem haigus avastatakse ning mida varem ravi alustatakse, seda parem on prognoos. Kui ravi õnnestub alustada enne organkahjustuste teket, õnnestub tavaliselt raskemaid tagajärgi (maksa-, südame-, liigeshaigusi, diabeeti)ära hoida.
Mõnede organite kahjustused võivad kuigivõrd taanduda venesektsiooni abil (veeni avamine verelaskmiseks, aadrilaskmine).

Ennetamine

Hemokromatoosi teket ei ole võimalik ennetada. Oluline on haiguse võimalikult varajane avastamine ning ravi alustamine enne organkahjustuste tekkimist.

Kasutatud kirjandus
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000327.htm
Medicina, “Üldarsti käsiraamat”, 1999