Hermafrodism

ka määratlemata sugu
Hermaphroditismus (lad k)
Hermaphroditism (ingl k)

Selgitus
Kaasasündinud arenguhäire, kus väliste suguelundite järgi ei ole võimalik lapse sugu määrata.

Ülevaade
Hermafrodismil on palju erinevaid põhjusi. Suguelundite areng on mõjutatud loote geneetilise ehk pärilikkuse info poolt ja seda reguleeritakse suguhormoonidega. Kui selles protsessis on häire, võib tekkida määratlematu sugu.
Eristatakse veel nais- ja meestüüpi pseudohermafrodismi.

Tekkepõhjused ja mehhanismid

Tõelisel hermafrodismi tekkepõhjus on teadmata.
Pseudohermafrodismi korral sisemised ja välimised suguelundid ei ole vastavuses. Sugu on võimalik määrata uurides lapse kromosoome ehk pärilikkuse info kogumikke. Kui esineb kaks X kromosoomi on tegu naisterahvaga, poisslapsel on üks X ja üks Y kromosoom.
Nais-pseudohermafrodiit: geneetiliselt on nad täiesti normaalsed naised. Naisloote mehestumine tekib meessuguhormonidest. Need pärinevad kas emale manustatud hormoonravist, et ära hoida raseduse katkemist, või sagedamini loode toodab neid ise, kuna esineb geneetiliselt määratud defekt hormoonide ainevahetuses ja sünteesis.

Meespseudohermafrodiit on ebatäielik mehestumine poisslootel, mis on tingitud ensüümi häirest testosterooni ehk meessuguhormooni sünteesil, või kui puudub organismi vastusrektsioon testosteroonile (androgeenide resistentsus).

Segatüüpi sugunäärmete arenguhäire korral esineb mosaiikne kromosoomistik ehk osades rakkudes vastab info meessoole, osades naissoole (XX/XY). Normaalselt on kõikides rakkudes ühte tüüpi kromosoomistik. Nendel lastel on sugunäärmed, mis sisaldavad nii naissugunäärme kui meessugunäärme elemente.

Tõeline hermafrodiit omab sugunäärmeid, mis sisaldavad nii munasarja (naissugunäärme) kui munandite (meessugunäärme) elemente. Kromosoomide järgi on enamasti tegemist naisega. Erineva soo sugunäärmed võivad olla üheskoos või eri pooltel.

Sümptomid ehk avaldumine

Tõelisel hermafrodiidil on arenenud välised suguelundid sõltuvalt sellest, kumb sugu domineerib. Võivad olla naise või mehe organid või vahepealsed.
Nais-pseudohermafrodiidil on normaalsed naise sisemised suguelundid, kuid ebaselged välised suguelundid.
Mees-pseudohermafrodiit omab sugunäärmeid, mis on omased mehele ja on ka geneetiliselt meessoost. Välised suguelundid on aga määratlematud.
Segatüüpi arnguhäire korral on välisgenitaalid kas normaalse naise või mehe omad või siis vahepealsed.

Kui esineb hormoonide sünteesi häire neerupealises võib tekkida eluohtlik soolakaotus kriis. Haigus avaldub raske seisundiga esimesel 2 eluaastal.
Arengudefektiga munand ja munasari on suurenenud riskiga pahaloomuliseks kasvajaks muutumisel.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Vereanalüüs elektrolüüdide määramiseks, neerupealise hormoonide sünteesi häire korral võib tekkida suur soolakaotus organismist. Veres esineb naatriumi vähesus, kaaliumi liig.
Kromosoomide analüüs tehakse selleks et määrata mis soost on laps sugukormosoomide järgi. Vajalik on vereanalüüs, kust eraldatakse rakkudest kromosoomid mida uuritakse mikroskoobi all.
Suguhormoonide tase veres, et kindlaks teha kas domineerib mees või naissuguhormoon või esineb hormoonide sünteesi vaheprodukte ning hormoon ise puudub.
Ultraheliuuring vaagnaelunditest, et avastada sugunäärmeid, kindlaks teha nende olemasolu ja asukoht. Võimaliku emaka leidmiseks.
Soolakaotusšoki ohu korral peab diagnostika olema eriti kiire, muudel juhtudel ei ole see oluline.

Ravivõimalused

Vajalik on endokrinoloogi, uroloogi ja psühhiaatri konsultatsioon.
Operatiivne ravi - suguelundid tuleks võimalusel korrigeerida nii, et sugukromosoomid ja suguelundid oleksid vastavuses. Operatiivse raviga on kergem teha naissuguorganeid, kui funktsioneerivat peenist meesterahval. Puudulikult arenenud sugunäärmed tuleb operatsioonil eemaldada, kuna need võivad muutuda pahaloomuliseks kasvajaks.
Neerupealise koore hormoon kortisool tuleb asendada ägeda soolakaotuskriisi korral
Suguhormoonide asendamine alates puberteedieast.

Prognoos

Peale operatiivset ravi on kosmeetiline tulemus hea. Viljakus oleneb diagnoosist. Tõeline meeshermafrodiit on viljatu, naised võivad olla viljakad.

Ennetamine

Vältida meessuguhormoonide kasutamist raseduse ajal, kuna need võivad põhjustada lapse soolise arengu häireid.

Kasutatud kirjandus
• "The 5 minute pediatric consult" M.William Schwartz 2000
• "Textbook of pediatrics" W.E. Nelson 1996
• "The Merck manual" M.H. Beers;R. Berkow 1999