Huule-suulae lõhestus

Cheilouranoschisis sve cheilopalatoschisis (lad k)
Cleft palate with cleft lip (ingl k)

Selgitus
Kaasasündinud väärarend näo deformatsiooniga, kui esineb ülahuulel lõhe või suulae luud pole liitunud ühtseks plaadiks.

Ülevaade
Huulelõhe on ülahuule deformatsioon, mis haarab naha, lihase ja limaskesta või ka igemed ja luu.  Võib olla eraldiseisva sümptomina või esineda koos suulaelõhega. Sel juhul on vahe kahe suulaeluu vahel ning nina- ja suuõõs on ühenduses. 
Haaratud võivad olla ka limaskest ja lihased, kuid need võivad ka terved olla, kattes defekti.
Huule lõhet koos või ilma suulaelõhega esineb sagedusega 1:600 sünni kohta, suulaelõhet eraldiseisvana 1:1000. Väärarendit esineb sagedamini poistel. Tihti kaasuvad teised väärarendid ja haigus võib olla päriliku haiguse üheks sümptomiks.

Tekkepõhjused ja mehhanismid

Kindlat haiguse tekkepõhjust ei teata. Oma osa on ema poolt tarvitatud ravimitel raseduse ajal ja alkoholi tarbimisel.
Haigus võib olla osa mingist geneetilisest sündroomist. Pärilikkusega on rohkem seotud huulelõhe, sagedamini kaasub siis ka teisi väärarendeid. 1/3 juhtudest on peres ka teisi sarnaseid lapsi. Ainult suulaelõhe esinemine on pärilikkusega vähem seotud.
Tekkemehhanismiks on varases looteeas olev häire huult ja suulage moodustavate algete sulgumisel.

Sümptomid ehk avaldumine

Haigus esineb erineva raskusega, väikesest vaost huulel kuni päris eraldi olevate huule osadeni. Huulelõhe võib olla ühepoolne või kahepoolne. Sageli puuduvad või on deformeerunud ka hambad. Kaasneda võib nina deformatsioon.
Kui on ainult suulae lõhe, asub see näo keskjoonel. Lõhestunud võib olla ainult pehme suulagi või ka luuline suulagi. Esinevad probleemid lapse toitmisega kuna raskendatud on imemine ja neelamine.
Näokolju luude defekti tõttu võib olla muutunud ka keskkõrva ehitus, sellest sagedased kõrvapõletikud ja kuulmislangus. Sageli lisanduvad ka hambumushäired.
Huulesuulaelõhele lisaks võib olla teisi kaasasündinud anomaaliad, nagu südame ja närvisüsteemi haigused.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Tavaliselt piisab läbivaatusest. Kui on kahtlus, et kaasuda võib ka teisi väärarendeid, on vajalik põhjalikum uurimine.
Ultraheliuuring neerudest ja südamest väärarendite avastamiseks.
Molekulaar-geneetilised uuringud- tehakse vereanalüüs kus eraldatakse rakkudest kromosoomid. Püütakse mikroskoopiliselt uurides leida muutunud geeni. Uuring on vajalik teha ka haige lähisugulastel.

Ravivõimalused

Kõige suurem on probleem toitmisega. Selleks pannakse plastikust kate suulaele, et laps saaks neelata vedelikke ja imeda.
Operatsioon -  huulelõhe sulgemiseks tehakse l- 2 kuu vanuselt.  Kuid sageli on siiski täiskasvanuna või puberteedieas vajalik ninaplastika.
Suulaelõhede korral on operatsiooni aeg ja viis väga individuaalsed. Tavaliselt defekt  suletakse enne 1. eluaastat, et tekiks normaalne kõne.
Proteeside paigaldamine - puuduvate hammaste kohele 

Prognoos

Üldiselt jääb defektist ka peale operatiivset ravi väikene arm ja asümmeetria. Kõne areneb tavaliselt normaalselt, vajalik võib olla logopeedi abi.
Kosmeetiline paranemine oleneb esialgsest defektist, põletiku lisandumisest ja kirurgi osavusest.

Ennetamine

Uuringutes on leitud, et kasutadesraseduse ajal  foolhapet ja B6 viamiini, esineb huulesuulaelõhet vähem. Haigusega lapse sünni risk tõuseb vanemate vanusega. Kui peres on juba üks laps huule-suulaelõhega on teise sarnase defektiga lapse sünni risk 2%. Kui emal on olnud huule-suulaelõhe, on haiguse esinemise risk lapsel 4%.

Kasutatud kirjandus
• "The 5 minute pediatric consult" M. William Schwartz 2000
• "Textbook of pediatrics" W.E. Nelson 1996