Hemofiilia

ka veritsustõbi
Haemophilia (ld.k)
Hemophilia (ingl.k)

Seletus
Hemofiiliad on kaasasündinud haigused, mis tekivad vereplasma hüübimistegurite vaeguse tõttu.

Ülevaade
Hemofiilia on üsna harvaesinev, peamiselt meestel avalduv haigus. Levinum on A-hemofiilia (80%), B-hemofiiliat esineb harvemini (20%). Kaasasündinud geenimuutuse tagajärjel tekib hüübimisteguri puudus, mis avaldub verejooksudena liigestesse ja pehmetesse kudedesse ning kauakestva veritsusena. Raviks on puuduva hüübimisteguri asendamine.

Tekkepõhjused ja –mehhanismid

Hemofiilia on kaasasündinud haigus, mis tekib vere hüübimisprotsessis osaleva verevalgu hüübimisteguri ehk hüübimisfaktori puudulikkuse või aktiivsuse vähenemise tõttu.
A-hemofiilia tekib faktor VIII ja B-hemofiilia faktor IX puuduse tõttu.
Hemofiiliat põhjustab X-kromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt, see defekt on X-kromosoomiga retsessiivselt päritav, seetõttu esineb haigus perekonniti.

Naistel on kaks X-kromosoomi ning seetõttu kompenseerib ühes kromosoomis olevat vigast hüübimisfaktori geeni teises kromosoomis olev terve geen. Meestel on ainult üks X-kromosoom, mille nad saavad oma emalt. Kui selle kromosoomi hüübimisfaktori geenis on defekt, siis tekib hemofiilia. Vähestel juhtudel ei ole hemofiilia päritud, vaid geenimutatsioon on tekkinud inimesel endal.

Hüübimisfaktori puudulikkuse tõttu häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Hemofiilia puhul tekivad üsna sageli iseeneslikud verejooksud liigestesse ning pehmetesse kudedesse ja mõnikord ka siseelunditesse (soolde, kuseteedesse). Haigus kulgeb erineva raskusega, sõltuvalt sellest, kui palju on säilinud hüübimisteguri funktsioon.

Sümptomid ehk avaldumine

Raskemal juhul avaldub hemofiilia juba varases lapseeas, kergema vormi korral alles täiskasvanueas.
Hemofiilia puhul on iseloomulikuks verejooks liigestesse ja lihastesse, veritsus tekib mõne aja pärast peale tagasihoidlikku traumat või iseeneslikult.
Verejooks liigesesse põhjustab valu ja liigese turset ning võib põhjustada püsivaid liigeskahjustusi.
Haavad veritsevad kaua (nahavigastus, hamba eemaldamine, operatsioon).
Sisemine verejooks soolde või kuseteedesse põhjustab vere eritumist väljaheitega või uriiniga. Eluohtlikud on ajusisesed verejooksud ja hingamisteede sulgust põhjustavad verejooksud.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Hemofiilia puhul on iseloomulikuks veritsuse esinemine inimesel ning veritsuse esinemine suguvõsas.
Diagnoosi täpsustamiseks määratakse vere hüübimisnäitajad: faktor IX, faktor VII, trombotsüütide hulk, APTT (osaline tromboplastiini aeg), PT (protrombiini aeg), veritsusaeg, fibrinogeen.

Ravivõimalused

Puuduva hüübimisfaktori asendamiseks verejooksu korral süstitakse veenisiseselt selle faktori kontsentraati. Hüübimisfaktori toime on ainult lühiaegne, seetõttu kasutatakse hemofiilia raskete vormide korral ja ka näiteks operatsioonide eelselt hüübimisfaktori asendamist profülaktiliselt.

Prognoos

Prognoos on raviga sageli hea. Haiguse tagajärjel võib tekkida eluohtlik verejooks.

Ennetamine

Hemofiilia puhul peaks inimene hoiduma vere hüübivust vähendava aspiriini kasutamisest. Hemofiiliat põdevale inimesele ei tohi teha lihasesiseseid süste, sest süsti kohta võib tekkida suur verejooks. Hemofiilia raviks kasutatava hüübimisfaktori kontsentraadiga võivad levida hepatiidiviirused, seetõttu peaks veritsustõbe põdevat inimest kohe vaktsineerima B-hepatiidi vastu, tänapäeval on viirusinfektsioonirisk kõvasti vähenenud.
Haiguse esinemisel perekonnas on võimalik haiguse kandjad geneetilise uuringu abil kindlaks teha.

Kasutatud kirjandus
The Merck Manual, 1999
Harrison`s Principles of Internal Medicine 14th ed.
Kodin Suuri Lääkärikirja 1995