Fantoomvalu Farüngiit Febriilsed krambid Fenüülketonuuria Feokromotsütoom Fibromüalgia Fimoos Flebotromboos Flegmoon Fragiilse X sündroom Funktsionaalne düspepsia Funktsionaalne seedehäire Furunkul, karbunkul
|
Fenüülketonuuria
Phenylketonuria (ld.
k.) Phenylketonuria (ingl. k.)
Seletus Fenüülketonuuria on sagedasim kaasasündinud
ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin,
mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni.
Ülevaade Fenüülketonuuria on üks
sagedasemaid pärilikke haigusi, mille varasel avastamisel ja
kohese ravi rakendamisel on võimalik hoida haigus täielikult kontrolli all.
Hilisel avastamisel või ravita jäämisel tekib aga vaimne alaareng sellisel
määral, et inimene ei saa oma eluga iseseisvalt hakkama. Selle tõttu on ka
alustatud kõikide vastsündinute uurimist selle haiguse suhtes. Eestis sünnib
igal aastal 1-3 fenüülketonuuriaga last.
Tekkepõhjused ja mehhanismid Sümptomid ehk avaldumine Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks Ravivõimalused Prognoos Ennetamine
Tekkepõhjused ja mehhanismid
Fenüülketonuuria on põhjustatud biokeemilisest
kõrvalekaldest organismis. Haiguse põhjustab normaalses menüüs üks väga
vajalikke aineid fenüülalaniin valgu koostises olev
aminohape, mis terves organismis lagundatakse, fenüülketonuuria
puhul aga mitte ning seetõttu hakkab ta organismis kuhjuma.
Fenüülketonuuria on pärilik haigus.
Geenidefekti ehk muutuse pärilikus informatsioonis on laps
pärinud mõlemalt vanemalt. Kummalgi vanemal on kaks geeni, millest üks
on haiguse kandja. Laps sünnib haigena siis, kui viljastumisel satuvad kokku
just haigust kandvad geenid. See tähendab, et vanemad ise on terved, kuid nad
kannavad endas haigusgeeni. Oht, et võib sündida haige laps, on sel juhul 25%
tõenäosusega, 75% tõenäosusega sünnib aga terve laps.
Sümptomid ehk avaldumine
Sündides näib laps olevat täiesti terve. Ravi kohesel
alustamisel ja pideval järgimisel mingeid sümptomeid ei tekigi.
Ravita tekib vaimne alaareng. Fenüülketonuuriaga
täiskasvanud väidavad, et fenüülalaniini normaalse taseme juures tunnevad nad
end hästi, fenüülalaniini tõustes aga võivad esineda käte
värisemine, koordinatsiooni ehk tasakaalu
häired, mõtlemis- ja
keskendumishäired.
Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks
Haigus diagnoositakse esimese elukuu jooksul vastavate
vereanalüüside ehk skriiningtestide alusel. Sriiningtestid
võetakse kõigilt vastsündinutelt 3. elupäeval sünnitusmajas.
Kui test on negatiivne, ei teatata sellest vanematele, kui aga positiivne,
on kahtlus fenüülketonuuriale ja lapse vanematega võetakse ühendust ning tehakse
kordustestid. Positiivse kordustesti korral on haigus tõenäoline.
Positiivne veretesti vastus näitab, et lapse veres on liiga palju
fenüülalaniini.
Ravivõimalused
Raviga alustatakse niipea, kui on selge, et tegemist on fenüülketonuuriaga.
Haiguse raviks on spetsiaalne dieet, mille abil peatatakse
fenüülalaniini kuhjumine organismis. Oluline on vähendada
fenüülalaniini hulka toidus nii, et seda oleks just parajalt ei liiga palju
ega ka liiga vähe, sest teda on tarvis organismi kasvamiseks ja kudede
parandamiseks. Kõik valku sisaldavad toiduained sisaldavad
ka fenüülalaniini ning peavad seega olema rangelt piiratud. Kõige suuremad
valgu allikad on liha, kala,
munad, linnuliha,
piimatooted. Kuid teatud kogus valku leidub ka teraviljades
ning köögiviljades, näiteks jahus,
riisis, hernestes, ubades.
Fenüülketonuuria dieedi jaoks on ka välja töötatud
spetsiaalsed aseained, mis sisaldavad väga vähe või siis üldse
mitte fenüülalaniini, näiteks spetsiaalsed jahud, makaronid. Samas see dieet
kindlustab valgu hulga, mida laps vajab.
Kohe, kui diagnoos on kinnitust leidnud, hakkab laps saama spetsiaalset
fenüülalaniinivaest toitu. Seda seni, kuni fenüülalaniini tase on veres normini
langenud. Tavaliselt võtab see aega paar päeva. Kui fenüülalaniini tase on
lubatud piirides, hakkab imik spetsiaalse fenüülalaniinivaese toidu kõrvale
saama ka teatud koguse rinnapiima, mis peaks talle tagama
vajaliku väikese hulga fenüülalaniini kasvamiseks.
Fenüülalaniini taseme
püsimist kontrollitakse iga 1-2 nädala tagant. 4.-6. elukuust võib lapsele
hakata andma kõiki puuvilju ja peaaegu kõiki
juurvilju ning tasapisi võib lisaks fenüülalaniinivaesele
spetsiaaltoidule anda ka mõõdukates kogustes igapäevast
toitu. Dieedil tuleks olla kogu elu vältel, seejuures lapseeas ehk
kiirema arengu perioodil rangemal, täiskasvanueas leebemal dieedil.
Prognoos
Ilma ravita jääb fenüülalaniini tase veres püsima ning üha kuhjuv
fenüülalaniin tungib lõpuks tundlikesse närvirakkudesse ja
kahjustab neid. See põhjustab lapse aju normaalse kasvu ja arengu pidurduse ning
vaimse arengu mahajäämise. Kui dieeti hoolikalt jälgida,
saab lapse aju normaalselt areneda ning ta võib elada täisväärtuslikku elu,
väljaarvatud range dieedi pidamine. Nii mehed kui naised, kellel on
diagnoositud fenüülketonuuria, on füüsiliselt võimelised saama
lapsi. Ja juhul, kui partner ei ole haige geeni kandja, on kõik nende
lapsed terved. Siiski lapsed, kes sünnivad fenüülketonuuriaga emalt, võivad
olla üsasiseselt kahjustatud, kui ema fenüülalaniini tase on raseduse ajal
normist kõrgem. Seetõttu on vajalik, et fenüülketonuuriaga naine
planeeriks rasedust ette, ja juba enne viljastumist peaks
fenüülalaniinivaest dieeti, jätkates seda kogu raseduse aja.
Ennetamine
Enamik vanemaid on ravi edukuse tõttu valmis kasvatama ka teist
fenüülketonuuriaga last, aga on ka vanemaid, kes seda ei soovi. Eestis on
võimalik uurida, kas areneval lootel on fenüülketonuuria või
ei.
|