Ebatäiuslik luuteke
Osteogenesis imperfecta (lad
k) Osteogenesis imperfecta (ingl k)
Selgitus Kaasasündinud geneetiliselt ehk
pärilikkuse infoga määratud haigus, mis avaldub luumurdude ja
-moondumistena.
Ülevaade Haigus esineb sagedusega 1:30000-60000. Enamasti
on geeni muutus uusmutatsioonina ehk. suguvõsas ei ole varem
seda haigust esinenud ja muutunud on just selle lapse
pärilikkusinfo. Haigus esineb 4 erineva tüübina vastavalt
raskusele. I tüüp on kõige sagedasem ja kulgeb
keskmise raskusega, II tüüpi haigusega lapsed sünnivad
surnult või surevad vastsündinu eas, III
tüüp kulgeb samuti raskelt ja vähesed elavad
täiskasvanueani, IV tüüp kulgeb kõige
kergemalt.
Tekkepõhjused ja mehhanismid Sümptomid ehk avaldumine Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks Ravivõimalused Prognoos Ennetamine
Tekkepõhjused ja mehhanismid
Geen on pärilikkuse üksus, mis paikneb
kromosoomis ning osaleb ühe või mitme kindla tunnuse
määramisel. Haiguse tekkepõhjust ei teata. Võimalikuks peetakse pärandumist
haigelt vanemalt, kuid enamasti tekib kahjustus
uusmutatsioonina. Selle haiguse korral on muundunud
geen, mis vastutab ühe luud moodustava materjali
kollageeni tootmise eest. Seega esineb kollageeni
puudus ja/või selle kvaliteedi langus. Kuna
häiritud on luustumine, siis on luud väga haprad ja
murduvad väiksemagi trauma tõttu.
Sümptomid ehk avaldumine
I tüüp: 10% lastest esinevad
luumurrud juba sünnil. Iseloomulikud on helesinist
värvi silmavalged. Teismeliseeas areneb kuulmislangus.
1/3 lastest on kurdid 40. eluaastaks. Sageli esineb luude
moonutusi ja see põhjustab lonkamist. Esineb tugevaid
rühihäireid: kõverselgsust ehk skolioosi ja küüru ehk
küfoosi. Liigesed on erakordselt painduvad,
põhjustades liigesvalusid. Teismeliseeast luumurdude sagedus
väheneb, kuna osatakse end paremini hoida ja luud muutuvad veidi tugevamaks.
II tüüp on surmaga lõppev. 50%
neist lastest sünnivad surnult ja ülejäänud surevad varsti
peale sündi hingamispuudulikkusesse, kuna rinnakorv on defektne
ega võimalda hingata. Neil on väike sünnikaal ja
-pikkus. Jäsemed on erakordselt lühikesed ja
moondunud, kolju on pehme.
III tüüp juba vastsündinul või imikueas esineb
luumurde, millest tekivad deformatsioonid.
Imikutel on normaalne sünnikaal ja pikkus, hiljem jäsemete
moondumisest jääb kasv lühikeseks. Silmavalged võivad olla
helesinised. Teismeliseeas süvenevad rühihäired
kõverselgsuseks. Väga vähesed elavad täiskasvanueani.
IV tüüp kulgeb kergema vormina.
Esinevad luude murrud ilma teiste sümptoomideta. Võimalikud on
ka ilma murdudeta jäsemete deformatsioonid. Täiskasvanult
murdude sagedus väheneb.
Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks
Röntgenülesvõte luudest ilmestab, et luud on väga hõredad
ehk osteoporootilised. Võivad esineda jäljed eelnevatest luumurdudest, raskemate
vormide korral on osa luid puudu. Luutiheduse määramine
kinnitab luude hõrenemise olemasolu. See on valutu uuring mida tehakse
suuremates meditsiinikeskustes vastava aparaadiga
tensitomeetriga Naha biopsia ehk proovitüki
võtmine: mikroskoobi all uurides on näha muutused sidekoe
ehituses. Geneetiline konsultatsioon: mitme spetsialisti
üheaegsel nõusamisel selgitatakse perele haiguse olemust, selle tõenäolist kulgu
ja olemasolevaid ravivõimalusi. Räägitakse kuidas haigus pärandub lastele, kui
suur on haige lapse saamise risk perel ja lähisugulastel. Selgitatakse millised
võimalused on haigust diagnoosida juba enne lapse sündi.
Ravivõimalused
Haigust ei ole võimalik ravida, kuid püütakse vältida
tüsistuste teket. Vajalik on väga õrn hoolitsus. Et
vähendada trauma tekke võimalust, ümbritsetakse sageli laps
patjadega. Luumurde ravitakse kipslahasega. Vajalik võib
olla operatiivne ravi, kus murd toestatakse metallplaatidega.
Luudeformatsioone ravitakse operatsiooniga, kus taastatakse
võimalikult normi lähedane luu kuju. Kasutatakse ka
kaltsiumi, fluoori,
magneesiumoksiidi, kaltsitoniini ja
c-vitamiini, mida saab anda tablettidena, et tugevdada luid
kuid olulist efekti ei ole saadud. II tüübi korral pole ravi efektiivne ja
lapsed surevad varakult.
Prognoos
Oleneb haiguse tüübist. Kõige parem IV tüübi korral, II tüüpi haigusega
lapsed sünnivad surnult või surevad lapseeas. Üldiselt lõppeb haigus
invaliidistumisega.
Ennetamine
Kuna haiguse tekkepõhjust ei teata ei ole seda võimalik ennetada. Kui
perekonnas esineb haigust, on vajalik geneetiline uurimine, et
kindlaks teha kas ka järglaste võivad olla haigestunud. Raseda uurimisel
ultraheliga on raskematel juhtudel näha loote jäsemete
deformatsioonid ja võimalik on soovi korral selline rasedus lõpetada (teha
meditsiiniline abort).
|