Charcot-Marie-Toothi haigus

ka neuraalne amüotroofia;
peroneaalne lihasatroofia;
pärilik sensomotoorne neuropaatia
Neuropathia sensomotoria hereditaria (ld.k)
Hereditary motor and sensory neuropathy (ingl.k)

Seletus
Jalalihaste nõrkust põhjustav haigus, mis on tingitud närviülekande kahjustusest.

Ülevaade
Charcot-Marie-Toothi haigus (CMT) hõlmab teatud pärilike haiguste gruppi, millel on rida erinevaid alavorme ning mis avaldub peamiselt jalalihaste atroofia ehk kõhetumisena.
Haigus on suhteliselt soodsa kuluga vaatamata spetsiifilise ravi puudumisele.

Tekkepõhjused ja -mehhanismid

CMT on pärilik haigus, mis kandub edasi autosoom-dominantse pärandumisviisiga, harvem ka retsessiivselt. See tähendab, et haigus võib avalduda kõigil pereliikmetel, kuid sageli on haiguse raskus indiviiditi väga erinev. Olenevalt haigusvormist on kahjustus tekkinud erinevas kromosoomis ehk pärilikkust kandvas ühikus. Erinevad CMT rühmad jagatakse kahjustuse mehhanismi alusel

• demüeliniseerivateks ehk närvikiudu ümbritseva "isoleeriva kihi" kahjustusega kulgevateks (I tüüp; avaldub nooremas eas ning raskemalt) ning

• aksonaalseteks ehk närvikiu kahjustusega iseloomustuvateks (II tüüp; täiskasvanutel, kergem) vormideks.

Sümptomid ehk avaldumine

Avaldumine on erinevate vormide puhul küllaltki sarnane, erinedes vaid haiguse raskuse ning avaldumise ea (lapseeas, täiskasvanuna) poolest.

I tüübi korral avalduvad esmased sümptomid 10-20 aasta vanuses ning peamiseks ilminguks on labajalgade nõrkus, mis avaldub kõndimisel jalalaba “kukkumisega”. Kuna säärelihased kõhetuvad, kujuneb iseloomulik jala kuju ehk nn “toonekure jalg” ning õõspöid ehk kõrge labajala pikivõlv.

Säärtest allapoole esineb tavaliselt ka tundehäire (alanenud tundlikkus puudutusele, valule), kuid seda ei pruugi inimene ise märgata.

II tüübi puhul on ilmingud veidi tagasihoidlikumad ning avalduvad täiskasvanueas. Iseloomulik jalgade kuju võib olla juba varajasest lapsepõlvest alates, kuid see pole noorena liikumisel takistuseks olnud.

Diagnoosimine ehk milliseid uuringuid võidakse teha ja miks

Esmasel vaatlusel selguv jalgade iseloomulik deformeeritus ehk kuju muutus ning kaebused peamiselt labajalgade nõrkusele annavad tavaliselt küllaldaselt infot, et kahtlustada CMT-d.

Siiski on vajalikud täpsustavad uuringud, et kinnitada diagnoosi. Neist tähtsaim on elektroneuromüograafia - uuring, mis teeb kindlaks kas ja kuidas närvierutus lihasele üle kantakse. Selle uuringu alusel eristatakse ka haiguse alatüüpe (I või II tüüp).

Lisaks kasutatakse seljaajuvedeliku ehk liikvori analüüsi, mis võetakse seljaajukanalist. CMT I tüübi korral on liikvori valgusisaldus suurenenud. Tänapäeval on CMT diagnostikas kõige täpsem geneetiline uurimine (veeniverest võetud analüüsist), mis annab infot haiguse vormi kohta ning määrab kahjustatud kromosoomi.

Ravivõimalused

Otseselt haigusele suunatud ravi kahjuks puudub. Kõnnaku leevendamiseks on kasutusel mitmed jalalaba tugevadavad ortoosid ehk toed.

Prognoos

CMT haigete prognoos on soodne, kuna haigus süveneb väga aeglaselt ning invaliidistumiseni viib üliharva.

Ennetamine

Kuna on tegemist päriliku haigusega, siis on see inimesele kaasa antud ning ennetada seda ei ole võimalik.