Albinism

Albinismus (lad. k.)
Albinism (ingl. k.)

Selgitus
Albinism on autosoom-retsessiivne pärilik osaline või täielik värvaine ehk pigmendi melaniini puudumine, mistõttu nahk ja karvad on tavaliselt heledad ning silmade vikerkest sagedamini helesinine. Võib esineda silmade ehk okulaarset albinismi või silmade ja naha ehk okulokutaanset albinismi.

Ülevaade
USAs esineb albinismi ühel inimesel 17 000 kohta. Okulokutaanse albinismi geeni kannab USAs umbes üks inimene 70st.
Albinismi esineb kõikidel rassidel. Sagedamini sünnib albinismiga lapsi peredes, kus mõlemad vanemad on etnilise päritolu tõttu juba ise ka heledanahalised, mistõttu jääb sageli lapse albinism märkamata.

Tekkepõhjused ja -mehhanismid

Haigus tekib inimestel, kes on pärinud mõlemalt vanemalt albinismi geeni. Kui mõlemad vanemad on albinismi geeni kandjad, siis ühel juhul neljast, sünnib neil albinismiga laps.
Albinismiga inimestel on vähe või puudub pigment melaniin nahas, juustes ja/või silmades, mistõttu on neil sageli väga hele nahk, valged juuksed ning karvad, helesinised või helehallid silmad.

Melaniin on tume(pruun) värvaine ehk pigment, mida nimetatakse ka fotoprotektiivseks pigmendiks — melaniini tähtsaks ülesandeks nahas on kaitsta ultraviolettkiirguse eest. Rohke UV kiirguse ärritusel (päevitamine) hakatakse nahas kaitseks tootma järjest rohkem melaniini, inimene läheb pruuniks.
Kuna albinismi korral melaniini nahas ei teki, inimene pruuniks ei lähe, kergesti võivad tekkida nahapõletused.
Kõigil albinismiga inimestel esinevad silmade ning nägemisnärvi arenguhäirete tõttu rohkem või vähem väljendunud nägemishäired.
Kuna melaniini on silma vikerkestas ehk iirises vähe või üldse puudub, siis on iiris valgusele paremini läbitav. Vähese melaniini sisalduse tõttu valguse sattudes silma võivadki need näida punakana. Samas on silmad ka valguse suhtes tundlikumad kui teistel inimestel (fotofoobia).
Okulokutaanse albinismi korral on haigusest haaratud nägemine, nahk ja karvkate on hele.
Okulaarse albinismi korral on probleeme eelkõige nägemisega, kuid naha- ja karvkatte värvus võivad olla normaalsed või natukene heledam kui teistel pereliikmetel.

Sümptomid ehk avaldumine

Levinud on arvamus, et albinismiga kaasneb punane silmade (vikerkesta) värvus, kuigi tegelikult on albinismi korral pigmendihulk ja seega ka silmade värvus väga erinev. Osadel inimestel on tõepoolest punakad, kuid enamuse on siiski helesinised/helehallid, mõnedel isegi pruunid silmad.
Enamusel, kuid mitte kõigil on väga hele nahk.
Probleemid silmadega
• Nüstagmid — mõlema silmamuna tahtele allumatud sümmeetrilised ja rütmilised liigutused
• Strabism ehk kõõrdsilmsus
• Astigmatism — sarvkesta või läätse kuju häire, mistõttu valgus ei lange võrkkestale ühte punkti, vaid mitmesse põhjustades nägemishäireid
• Fotofoobia ehk valguskartus — inimene ei kannata ereda valguse sattumist silma

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Nägemiskontroll, kuna kõigil albinismiga inimestel on nägemishäired.
Kui varem on sündinud albinismiga laps, siis raseduse ajal on võimalik amniotsenteesiga (võetakse kromosoomanalüüsiks looteveest läbi ema kõhu või tupe kaudu loote rakke) kindlaks teha, kas loode on terve.

Ravivõimalused

Albinismi ravi seisneb nägemishäire korrigeerimises.

Prognoos

Albinismi prognoosi määrab tavaliselt silmade  arenguhäire raskusaste.
Eluea pikkust albinism ei mõjuta.

Ennetamine

Albinismi ei ole võimalik ennetada. Naha- ja silmakahjustuste tekkimise ärahoidmiseks on soovitav kaitsta ennast liigse UV kiirguse eest (spetsiaalsed päevituskreemid, päikseprillid).

Kasutatud kirjandus
http://www.albinism.org/publications/what_is_albinism.html
http://www.cbc.umn.edu/iac/facts.htm#whatis