Alfa-1-antitrüpsiini puudulikkus

Deficientio alfa-1 antitrypsini (lad k)
alfa-antitrypsin deficiency (ingl k)

Selgitus
Kaasasündinud ensüümi ehk fermendi alfa-1 antitrüpsiini puudulikkus, mis avaldub maksa ja/või kopsu kroonilise haigusena.

Ülevaade
alfa- antitrüpsiini defitsiit on geneetiliselt määratud haigus ehk muutus on pärilikku infot kandvas materjalis ehk geenis.
Sümptomid tekivad juba vastsündinul, harvem lapsel või täiskasvanul. Haigus avaldub maksa- või kopsuvormina, kahjustatud võivad olla ka mõlemad elundid. Haigus esineb sagedusega 1: 2000-4000.

Tekkepõhjused ja mehhanismid

Haiguse tekkepõhjust ei teata.
Kahjustatud on 14. kromosoomis asuv geen ehk päriliku info kandja, mis määrab ensüümi alfa-1 antirtüpsiini tootmist.
Normaalselt sünteesitakse seda ensüümi maksas ja ta on vajalik selleks, et organism ei hävitaks enda valke sisaldavaid kudesid.
Kui seda ensüümi on vähe, kahjustuvad eelkõige maks ja kopsud.

Sümptomid ehk avaldumine

Esimesest elunädalast alates võib esineda kollasus ehk ikterus ja maksa suurenemine.
Roe on heledat värvi. Kollasus kaob tavaliselt 2-4 elukuul.

Vanematel lastel areneb krooniline maksahaigus, mis lõppeb maksa kortsumise ehk tsirroosiga.
Kopsude kahjustus avaldub hingelduse ja köhana.
Võib tekkida kasvupeetus, kuna organism on pidevas hapnikupuuduses.
Sagenevad kopsupõletikud. Tekib kopsude puhitus ehk emfüseem, kuna kopsukude on hävinud.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

Biopsia kahjustatud elunditest: võetakse väikene proovitükk, kas siis kopsust või maksast. Seda uuritakse elektronmikroskoobi all, et näha rakkude kahjustust.

Immuunfloresents ja immuunotsütokeemilised uuringud tehakse immunoloogia laboris samasuguse proovitükiga. Märgistades osa kudesid helendavate ainetega püütakse  leida puuduvat ensüümi, uurides proovitükki mikroskoobiga.

Röntgenülesvõte kopsust võimaldab hinnata, kui suur osa kopsust on kahjustunud, samuti kopsupõletiku olemasolu.
Vereanalüüsist määratakse antitrüpsiini hulk, mida on haiguse korral vähem kui normis. Seevastu maksa kahjustust näitavate ainete hulk on tõusnud.

Ravivõimalused

Alfa-1 antitrüpsiini asendamine: ravi on väga kallis ja suure kahjustuse korral efektita. Võimalik on haiguse süvenemise ärahoidmine.

Antibiootikumravi sagedaste kopsupõletike korral. Ravi peaks kestma vähemalt 10 päeva, ravimi valik vastavalt põletikku tekitavale bakterile.

Vaktsineerimine -Pneumokoki ja Hemofilus influenza vastu, mis on sagedasemad kopsupõletikku tekitavad bakterid. Vajalik teha selleks, et vähendada sagedasi haigestumisi.

Maksa siirdamine osutub vajalikuks juhul, kui kahjustus on juba nii suur, et teised ravivõimlused ei aita.

Geneetiline konsultatsioon on mitme spetsialisti üheaegne nõusamisprotseduur, mille käigus selgitatakse perele haiguse olemust, selle tõenäolist kulgu ja olemasolevaid ravivõimalusi. Räägitakse, kuidas haigus pärandub lastele, kui suur on haige lapse saamise risk perel ja lähisugulastel. Selgitatakse millised võimalused on haigust diagnoosida juba enne lapse sündi.

Prognoos

11% lastest sureb juba imikuna ägeda maksakahjustuse tõttu.
11% sureb lapsena, maksa kortsumise ehk tsirroosi tõttu tekkinud tüsistustesse (mürgiste ainete kuhjumine organismi, verejooksud).
78% elab 18 eluaastani ilma et neil oleks tekkinud maksakahjustust
13% on mõõdukalt tõusnud maksakahjustust näitavad faktorid. 

Ennetamine

Kuna haiguse tekkepõhjust ei teata ei saa seda ennetada.