Akondroplaasia

ka kõhre vaegmoodustus
Achondroplasia (lad k)
Achondroplasia (ingl k)

Selgitus
Kaasasündinud geneetiliselt ehk päriliku infoga määratud haigus, mis avaldub luude kasvu häirena.

Ülevaade
Haigus esineb sagedusega 1:15 000-27 000.  Tavaliselt on lapse vanemad terved ja haigus esineb uusmutatsioonina ehk kahjustunud on just selle lapse geenid ja perekonnas ei ole teisi sugulasi sama haigusega.

Tekkepõhjused ja mehhanismid

Geen on pärilikkuse üksus, mis paikneb kromosoomis ning osaleb ühe või mitme kindla tunnuse määramisel.
Haiguse tekkepõhjust ei teata.
Haigel lapsel puudub luu kasvamise tsoonis vastav ühik, mis määrab rakkude kasvu ja  jagunemist.
Selle tulemusena kõhrkude ei moodustu ja luud ei kasva.

Sümptomid ehk avaldumine

Vastsündinul on kere ja jäsemed lühikesed ja jämedad. Kääbuskasv jääb püsima ka täiskasvanueas: meestel pikkus keskmiselt 131cm, naistel 124cm.
Pea on suhteliselt suur võrreldes ülejäänud kehaga. Nägu on väike, etteulatuva alalõua ja laubaga. Ülalõualuu on vähearenenud ja väike. Lihased on nõrgad ja liigutuste areng jääb normaalsest aeglasemaks.

Vanematel lastel tekib suur nimmepiirkonna ettepoole kumerdumine ehk lordoos, samas rinnapiirkonnas aga küür ehk küfoos.
Moondunud selgroo kaelalülide tõttu on häiritud ajuvedeliku ringlus ja võib tekkida vesipea. Kui seda ei ole, on vaimne areng normaalne.
Moondunud seljalülid põhjustavad närvihaigustele omaseid häireid: alakeha halvatust või tundehäireid.
Koljuluude puudulikust arengust tekivad hambumushäired ja sagedased keskkõrvapõletikud, mille tüsistusena hiljem võib tekkida kuulmislangus.

Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks

DNA analüüs on vajalik selleks, et kindlaks teha kahjustunud geeni olemasolu. Selleks tuleb võtta vereanalüüs, kust eraldatakse rakkudest kromosoomid ja uuritakse neid mikroskoobi all.
Röntgenülesvõte luudest võimaldab näha luude ehitust ja kuju. Luud on lühikesed ja tihked.

Ravivõimalused

Põhihaigust ei ole võimalik ravida, püütakse vältida tüsistuste teket ja vähendada sümptoome.
Vesipea korral on vajalik rajada šunt ehk ühendustee pea- ja seljaaju ümbritseva ruumi vahel, et ajuvedeliku liikumine ei oleks takistatud.
Keskkõrvapõletike korral kasuatakse antibiootikume.
Ortodont ravib hambumushäireid, vajalik võib olla nn “klambrite kandmine” või isegi operatsioon, kus püütakse hambaid liigutada nende normaalsele kohale.
Kuulamislanguse korral on vajalik kanda kuulmisaparaati.

Selgroo kõverdumise vältimiseks sobib ravikehakultuur, kus tugevdatakse lihaseid, mis toestavad rindkeret.
Psühholoogi nõustamine võib olla vajalik sageli esinevate sotsiaalsete ja psühholoogiliste probleemide korral.

Geneetiline konsultatsioon: mitme spetsialisti üheaegsel nõusamisel selgitatakse perele haiguse olemust, selle tõenäolist kulgu ja olemasolevaid ravivõimalusi. Räägitakse kuidas haigus pärandub lastele, kui suur on haige lapse saamise risk perel ja lähisugulastel. Selgitatakse millised võimalused on haigust diagnoosida juba enne lapse sündi.

Prognoos

Sagedamini esineb imiku või väikelapseeas äkksurma, kuna kolju ja seljalülide väärarengu tõttu pitsuvad närvid ja ajukude.
Üldiselt on täiskasvanud hea tervisega, füüsiliselt aktiivsed. Võimelised saama lapsi, kuid sündiv laps on samuti haige.

Ennetamine

Kuna haiguse tekkepõhjust ei teata ei ole seda võimalik ennetada.